Девочка 5 лет с кавернозной мальформацией гипоталамуса (стрелки), которая на корональном Т2-ВИ (а) имеет смешанный (высокий и низкий) сигнал в центре образования с ободком низкого сигнала. На аксиальном изображении в импульсной последовательности GRE (b) образование имеет отчетливо низкий Т2*-сигнал (стрелка)
а) Данные лучевой диагностики:
1. МРТ: единичные или множественные дольчатые внутримозговые образования с периферическим ободком либо нечеткой зоной низкого сигнала на Т2-ВИ вследствие отложения гемосидерина вокруг центральной области, которая может иметь различный сигнал (гипо-, изо-, гиперинтенсивный или смешанный) на Т1- и Т2-ВИ в зависимости от давности кровоизлияния.
Для выявления множественных поражений эффективны импульсная последовательность GRE и режим SWI. Обычно не накапливают КС, хотя в некоторых очагах возможно слабое неоднородное накопление КС.
2. КТ: образования промежуточной или немного повышенной плотности, возможно наличие кальцификатов.
б) Комментарии. Кавернозные мальформации представляют собой гамартомы, состоящие из тонкостенных синусоидов, выстланных одним слоем эндотелия без гладкомышечных и эластических волокон. Синусоиды могут иметь несколько соединительнотканных перегородок, нервная ткань в их структуре отсутствует.
В синусоидах обычно видны загруженные гемосидерином макрофаги и различные этапы тромбообразования. Супратенториальные кавернозные мальформации встречаются чаще, чем инфратенториальные. Более чем в 50% случаев мальформации бывают множественными и располагаются в разных местах. В 25% случаев сочетаются с венозными ангиомами (пороки развития вен), имеют повышенный риск кровоизлияний.
Наследственные синдромы, при которых появляются множественные кавернозные мальформации, связаны с мутациями генов ССМ1/KRIT1, ССМ2/MGC4608 и CCM3PDCD10. Они имеют более высокий риск кровоизлияний (до 5% в год), чем спорадические кавернозные мальформации (0,25-2,3%).
