а) Терминология:
• Редкое аутосомно-доминантное заболевание, причиной которого является дефект гена, локализованного в 22 хромосоме, и при котором у всех пациентов развиваются опухоли ЦНС
• Мнемоническое правило для НФ2: Multiple inherited schwannomas, meningiomas, and ependymomas (MISME) - множественные наследственные шванномы, менингиомы и эпендимомы
(Слева) Сагиттальная схема: множественные округлой формы шванномы (коричневые), расположенные вдоль конского хвоста, а также плоские, расположенные на поверхности твердой мозговой оболочки менингиомы (красные), вызывающие импинджмент конуса спинного мозга.
(Справа) Т1-ВИ с КУ, аксиальная проекция: объемные образования мостомозжечкового угла с обеих сторон, представляющие собой у данного пациента с НФ2 шванномы преддверно-улиткового нерва.
(Слева) Т1 -ВИ с КУ, сагиттальная проекция: множественные интрамедуллярные накапливающие контраст эпендимомы. Наиболее крупная из них расположена на уровне СЗ-С5, ниже нее видна киста, а еще ниже — на уровне С7-Т1 - вторая, менее крупная опухоль.
(Справа) Т1 с КУ, аксиальная проекция: визуализируются гетерогенно усиливающие сигнал паравертебральные шванномы, а также интрадуральная экстрамедуллярная опухоль твердой мозговой оболочки на широком основании, представляющая собой менингиому.
в) Патология:
• Делеция в локусе 22q12 напрямую коррелирует с нарушением синтеза белка, ответственного за развитие НФ2 и носящего название «мэрлин» (он же шванномин)
P.S. Свойства и структура этого белка очень близки к трем гомологичным белкам-эзри-ну, радиксину и моэзину, откуда он и получил своё название Moezin Ezrin Radixin Like proteIN).
• Окончательный диагноз НФ2
о Двусторонние шванномы VIII пары ЧМН (преддверно-улитковый нерв)
о Первая степень родства с больным НФ2 и либо ранее развитие (в возрасте младше 30 лет) шванномы преддверно-улиткового нерва с одной из сторон, либо развитие любых двух опухолей из следующих: менингиома, глиома, шваннома, ювенильная задняя субкапсулярная лентикулярная катаракта
• Предположительный диагноз НФ2:
о Ранее (в возрасте младше 30 лет) развитие шванном преддверно-улиткового нерва с одной из сторон или одной из следующих опухолей
о Менингиома, глиома, шваннома, ювенильная задняя субкапсулярная лентикулярная катаракта
о Множественные менингиомы (> 2) и односторонняя шваннома слухового нерва
о Или одна из следующих опухолей: глиома, шваннома, ювенильная задняя субкапсулярная лентикулярная катаракта
г) Диагностическая памятка:
• Скрининг с использованием МРТ с КУ головного мозга и целиком позвоночника
• Лучевое обследование пациентов с опухолями позвоночника должно основываться на понимании локализации опухолей, их числа и предположительного их гистологического строения
