Рентгенограмма, МРТ позвоночника при ахондроплазии
а) Визуализация ахондроплазии позвоночника:
• Укорочение корней дуг позвонков:
о Уменьшение межпедикулярного интервала в направлении каудальных поясничных позвонков
• Несколько уплощенные и/или клиновидные спереди тела позвонков
• Кифоз на уровне грудопоясничного перехода
• Гиперлордоз поясничного отдела позвоночника
• Уменьшение размеров большого затылочного отверстия
• Прочие:
о Нарушение роста костей наиболее выражено в области проксимальных отделов конечностей (ризомелический нанизм)
о Таз в форме «бокала для шампанского»: плоский и широкий вход в таз
о Квадратные крылья подвздошных костей
о Короткие ребра
о Увеличенный объем черепа на фоне сужения его основания
(Слева) На схеме показано прогрессирующее сужение межпедикулярного интервала в каудальном направлении. На врезке представлен пример стеноза спинномозгового канала на фоне укорочения корней дуги и уменьшения межпедикулярного интервала.
(Справа) На сагиттальном Т2-ВИ представлен пример сужения основания черепа относительно видимой части свода черепа. Стеноз большого затылочного отверстия становится причиной компрессии шейно-медуллярного перехода, что проявляется некоторым усилением сигнала верхне-шейного отдела спинного мозга вследствие миелопатических изменений.
(Слева) Рентгенограмма поясничного отдела позвоночника в прямой проекции: прогрессирующее уменьшение межпедикулярного интервала на протяжении от L1 до L4, что является причиной сужения спинномозгового канала в поперечной плоскости.
(Справа) Т2-ВИ, сагиттальная проекция: диффузное уменьшение переднезаднего размера спинномозгового канала поясничного отдела позвоночника, что является следствием укорочения корней дуг позвонков. Врожденный стеноз спинномозгового канала в последующем еще более усугубляется за счет небольших протрузий межпозвонковых дисков (здесь на уровне L2-L3).
в) Патология ахондроплазии позвоночника:
• Дефект гена FGFR3, расположенного в локусе 4р16.3
• Чаще всего (80%) это спонтанная мутация
• Следствием является нарушение нормальной энхондральной оссификации
• Аутосомно-доминантный тип наследования
г) Клинические особенности:
• Чаще всего это нелетальный тип дисплазии костей скелета
• Высокая частота развития стеноза позвоночника:
о Хирургическое лечение при прогрессирующей/неразрешающейся кифотической деформации
о В тяжелых случаях - хирургическая декомпрессия большого затылочного отверстия, после которого обычно удается добиться регресса симптоматики
