(Слева) Сагиттальный КТ-срез (МПС IV типа, синдром Моркио): неоссифицированный зубовидный отросток, а также легкая дисплазия тел С3 и С4 позвонков.
(Справа) Это сагиттальное Т1-ВИ (МПС IV типа, синдром Моркио) подтверждает отсутствие оссификации зубовидного отростка при отсутствии плати-базии и базилярной инвагинации. Также имеет месте характерная гипоплазия тел субаксиальных позвонков.
(Слева) Т2-ВИ, сагиттальная проекция (МПС IV типа, синдром Моркио): признаки гипоплазии и уплощения тел всех грудных позвонков, а также фокальная кифотическая деформация и небольшое сужение спинномозгового канала на уровне грудопоясничного перехода. Причиной кифоза является фокальная гипоплазия передних отделов тел позвонков.
(Справа) КТ, сагиттальный срез (МПС VI типа, синдром Марото-Лами): легкая гипоплазия и клювовидная деформация нижней части тела позвонка на уровне грудопоясничного перехода, приводящие к формированию на этом уровне фокальной кифотической деформации.
г) Патология:
• Наследственная недостаточность лизосомальных ферментов → болезни накопления:
о Аутосомно-рецессивный тип наследования (за исключением МПС II типа Гюнтера, который характеризуется Х-сцепленным рецессивным типом наследования)
• Накопление в органах и связках гликозаминогликанов (ГАГ)
д) Клинические особенности мукополисахаридоза позвоночника:
• Постепенно прогрессирующая миелопатия
• Клиническая неврологическая симптоматика обусловлена накоплением ГАГ в ткани головного мозга, аномалиями миелинизации, деформациями позвоночника и вовлечением периферических нервов
е) Диагностическая памятка:
• Правильный диагноз ставится на основании сопоставления клинических данных, результатов лучевого и генетического/биохимического обследования
