Рисунок 1. Больной с нейрофиброматозом II типа. На постконтрастном Т1-ВИ с подавлением сигнала от жира визуализируются двусторонние, накапливающие КС шванномы преддверно-улитковых нервов (стрелки)
Рисунок 2. Больной с нейрофиброматозом II типа. На постконтрастных Т1-ВИ с подавлением сигнала от жира (а, b) визуализируются двусторонние, накапливающие КС шванномы преддверно-улитковых и тройничных нервов (стрелки)
а) Данные лучевой диагностики:
1. МРТ: четкие округлые или дольчатые экстрааксиальные образования, имеющие сигнал от низкого до промежуточного на Т1-ВИ, высокий сигнал на Т2-ВИ и Т2-ВИ с подавлением сигнала от жира и обычно интенсивно накапливающие КС. В крупных опухолях вследствие кистозной дегенерации, фиброза и/или кровоизлияния высокий сигнал на Т2-ВИ и накопление КС могут быть неоднородными.
Шванномы, поражающие височную кость, включают опухоли, растущие из оболочки V ЧН (цистерна тройничного нерва/тройничная полость), VI ЧН (канал Дорелло), VII и VIII ЧН (цистерны мостомозжечкового угла и внутреннего слухового прохода), IX, X и XI ЧН (яремное отверстие).
2. КТ: четкие округлые или дольчатые образования промежуточной плотности, накапливают КС. В крупных опухолях могут визуализироваться кистозная дегенерация и/или кровоизлияние.
б) Комментарии. Шванномы - доброкачественные инкапсулированные опухоли, содержащие дифференцированные опухолевые шванновские клетки. Наиболее часто встречаются одиночные спорадические образования. Множественные шванномы часто встречаются при нейрофиброматозе II типа. Это аутосомно-доминантное заболевание с мутацией гена в локусе 22q12. Помимо шванном у пациентов с нейрофиброматозом II типа также могут выявляться множественные менингиомы и эпендимомы
Шванномы составляют 8% первичных внутричерепных опухолей и 29% первичных опухолей позвоночного канала.
Нейрофиброматоз II типа встречается с частотой 1 на 37 000-50 000 новорожденных. Выявляется в возрасте 22-72 лет (средний возраст - 46 лет). Пик заболеваемости приходится на 40-60 лет. У большинства пациентов с нейрофиброматозом II типа в возрасте 30 лет выявляются двусторонние шванномы преддверно-улиткового нерва. Еще один синдром - шванноматоз, при котором у больных имеются множественные шванномы без поражения VIII ЧН.
Шванноматоз встречается с частотой 1 на 40 000-1 700 000. Пик заболеваемости приходится на 30-60 лет. Шванноматоз связан с наследственной мутацией гена SMARCB1 (также известного как ген-супрессор опухолевого роста INI) на хромосоме 22.
в) Нейрофибромы:
1. Данные лучевой диагностики:
- МРТ: четкие округлые или дольчатые внечерепные образования, имеющие сигнал от низкого до промежуточного на Т1-ВИ, от промежуточного до высокого - на Т2-ВИ, интенсивно накапливающие КС. В крупных образованиях высокий сигнал на Т2-ВИ и накопление КС могут быть неоднородными.
- КТ: овальные или веретенообразные образования с плотностью от низкой до промежуточной. Могут накапливать КС. Часто разрушают прилегающую кость.
2. Комментарии. Доброкачественные опухоли, развивающиеся из оболочек нервов. Содержат шванновские клетки, клетки периневрия, перемежающиеся пучками фибробластов в сочетании с большим количеством коллагена. В отличие от шванном, в нейрофибромах отсутствуют зоны типа Антони А и Б, поэтому их гистологически невозможно дифференцировать от прилегающего нерва.
Наиболее часто встречаются спорадические, локализованные, солитарные образования, реже - диффузные или плексиформные. Множественные нейрофибромы характерны для нейрофиброматоза 1 типа. Это аутосомно-доминантное заболевание (1 на 2500 новорожденных), связанное с мутацией гена нейрофибромина в локусе 17q11.2.
Проявляется поражением кожи и нервной системы и сочетается с развитием новообразований центральной и периферической нервной системы (глиом зрительного нерва, астроцитом, плексиформных и солитарных нейрофибром), а также кожными проявлениями (пятна цвета «кофе с молоком», множественные мелкие пигментные пятна типа лентиго в подмышечных и паховых областях). Также выявляются дисплазия мозговых оболочек и черепа, гамартомы радужки (узелки Лиша).
