Нейрофиброматоз I типа. Очаги дисплазии в белом веществе, имеющие высокий сигнал на аксиальных Т2-ВИ, видны в мосту, средних ножках мозжечка, его белом веществе (а, стрелки) и бледных шарах (b, стрелки)
а) Данные лучевой диагностики. Помимо опухолей ЦНС (например, астроцитом II—IV степени злокачественности и глиом зрительного нерва) при нейрофиброматозе 1 типа могут обнаруживаться обусловленные вакуолизацией миелина неопухолевые образования в базальных ядрах, таламусе, стволе мозга, внутренней капсуле, мозолистом теле и/или белом веществе мозжечка.
Эти образования могут быть единичными или множественными, имеют высокий сигнал на Т2-ВИ и при FLAIR, обычно не накапливают КС, возможно увеличение диффузии на ДВИ.
б) Комментарии. Нейрофиброматоз I типа имеет аутосомно-доминантный тип наследования (1 на 2500 новорожденных). Возникает в результате мутации гена нейрофибромина в локусе 17q11.2. Нейрофиброматоз I типа - самый распространенный тип нейрокожного синдрома.
Сопровождается опухолями центральной и периферической нервной системы (глиомы зрительного нерва, астроцитомы, плексиформные и солитарные нейрофибромы), а также кожными проявлениями (пятна цвета «кофе с молоком», множественные пигментные мелкие пятна типа лентиго в подмышечных и паховых областях). Также выявляется дисплазия мозговых оболочек и черепа и гамартомы радужки (узелки Лиша).
В базальных ядрах, таламусе, стволе мозга, белом веществе мозжечка и/или мозолистом теле могут появляться единичные или множественные очаги вакуолизации миелина, имеющие высокий сигнал на Т2-ВИ. В первые 10 лет жизни эти образования увеличиваются в размерах, к 30 годам обычно регрессируют.
