Туберозный склероз. На аксиальной КТ (а) определяются маленькие узелки, представляющие собой субэпендимальные гамартомы, расположенные по контуру боковых желудочков и выступающие в их просвет, некоторые гамартомы кальцифицировались. На аксиальных FLAIR-изображениях визуализируются некальцифицированные субэпендимальные гамартомы как образования, имеющие сигнал от слегка повышенного до высокого (b), а также гиперинтенсивные корково-подкорковые гамартомы и образования с нечеткими контурами в белом веществе (с)
а) Данные лучевой диагностики:
1. МРТ: у детей первых месяцев жизни корково-подкорковые гамартомы обычно имеют высокий сигнал на Т1-ВИ и низкий сигнал на Т2-ВИ; у детей старшего возраста и взрослых происходит изменение сигнала на промежуточный-пониженный на Т1-ВИ и на высокий на Т2-ВИ. У 50% детей старшего возраста наблюдаются кальцификаты, накопление КС нехарактерно.
2. ДВИ: в корковых гамартомах возможно увеличение значений ИКД.
3. КТ: корково-подкорковые гамартомы имеют различную плотность. У 50% детей старшего возраста выявляются кальцификаты, накопление КС нехарактерно.
Субэпендимальные гамартомы:
1. МРТ: субэпендимальные гамартомы представляют собой маленькие узелки, расположенные по контуру и выступающие внутрь боковых желудочков. На Т1- и Т2-ВИ имеют сигнал, подобный сигналу от корковых гамартом. Характерно наличие кальцификатов и накопление КС.
2. КТ: субэпендимальные гамартомы представляют собой маленькие узелки, расположенные по контуру и выступающие внутрь боковых желудочков. В раннем детском возрасте, как правило, начинается обызвествление узелков Опухоли с четкими границами, обычно располагающиеся в мозжечке и/или стволе мозга.
б) Комментарии. Туберозный склероз - заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, при котором происходит образование доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах. Новообразования ЦНС: корковые гамартомы (бугорки), подкорковые глионейрональные гамартомы, субэпендимальные глиальные гамартомы (узелки) и субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы.
Новообразования вне ЦНС: ангиофибромы кожи (аденома сальных желез), околоногтевые и подногтевые фибромы, кисты внутренних органов, ангиомиолипомы почек, полипоз кишечника, рабдомиомы сердца и лимфангиолейомиоматоз легких. Туберозный склероз возникает в результате мутаций в генах TSC1 (сегмент 9q34) и TSC2 (сегмент 16р13). Встречается с частотой 1 на 6000 новорожденных.
