Болезнь Гиппеля-Линдау. На аксиальном постконтрастном Т1-ВИ с подавлением сигнала от жира (а) в мозжечке определяются множественные мелкие образования, накапливающие КС. На аксиальных Т2-ВИ (b) эти образования имеют высокий сигнал. Одна гемангиобластома визуализируется как кистозное образование с пристеночным узелком, накапливающим КС
а) Данные лучевой диагностики:
1. МРТ: мелкий, накапливающий КС узелок, возможно наличие кисты либо более крупное образование с интенсивным неоднородным накоплением КС, возможно выпадение сигнала внутри или на периферии опухоли. Имеет промежуточный сигнал на Т1-ВИ, от промежуточного до повышенного - на Т2-ВИ, иногда визуализируются признаки перенесенного кровоизлияния.
2. КТ: мелкий, накапливающий КС узелок, возможно наличие кисты либо более крупное образование с интенсивным неоднородным контрастированием, возможно кровоизлияние.
б) Комментарии. Медленно растущие сосудистые опухоли (I степень злокачественности по классификации ВОЗ), поражают мозжечок, ствол мозга и/или спинной мозг. Гемангиобластомы составляют 1-3% всех внутричерепных новообразований и обычно встречаются у лиц среднего возраста. У детей развиваются редко, за исключением пациентов с болезнью Гиппеля-Линдау.
Опухоли состоят из многочисленных тонкостенных сосудов, а также крупных вакуолизированных стромальных клеток с липидными включениями и гиперхромными вакуолизированными ядрами различных размеров. Митозы встречаются редко. Стромальные клетки иммунореактивны к VEGF, виментину, CXCR4, аквапорину 1, карбоангидразе, 5-100, CD56, нейронспецифической енолазе и D2-40. Сосуды окрашиваются ретикулином.
В окружающих тканях может наблюдаться реактивный глиоз. Опухоли возникают в результате спорадической мутации гена VHL или аутосомнодоминантной генеративной мутации гена VHL в локусе Зр25-26, вызывающей болезнь Гиппеля-Линдау.
Для последней характерны множественные гемангиобластомы ЦНС, светлоклеточный рак почки, феохромоцитома, опухоль эндолимфатического мешка, нейроэндокринная опухоль, аденома поджелудочной железы и цистаденома придатка яичка. Болезнь Гиппеля-Линдау развивается у подростков, молодых взрослых и лиц среднего возраста.
