МРТ картина эпендимально-субэпендимальной гамартомы (туберозного склероза) - в рамках дифференциации причин контрастного усиления краевых зон желудочков головного мозга
Пациент с туберозным склерозом, у которого на аксиальном постконтрастном Т1-ВИ визуализируются многочисленные маленькие, накапливающие КС эпендимальные гамартомы
а) Данные лучевой диагностики:
1. МРТ: маленькие узелки, расположенные по контуру боковых желудочков и выступающие в их просвет. На Т1- и Т2-ВИ, а также FLAIR-изображениях имеют сигнал, подобный сигналу от корковых гамартом. Характерно наличие кальцификатов и накопление КС.
2. КТ: маленькие узелки, расположенные по контуру и выступающие внутрь боковых желудочков. В раннем детском возрасте, как правило, начинается обызвествление узелков.
б) Комментарии. Корковые и субэпендимальные гамартомы - это доброкачественные образования, связанные с туберозным склерозом. Туберозный склероз - заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, при котором происходит образование доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах.
Новообразования вне ЦНС: ангиофибромы кожи (аденома сальных желез), околоногтевые и подногтевые фибромы, кисты внутренних органов, ангиомиолипомы почек, полипоз кишечника, рабдомиомы сердца и лимфангиолейомиоматоз легких. Туберозный склероз возникает в результате мутаций в генах TSC1 (сегмент 9q34) и TSC2 (сегмент 16р13). Встречается с частотой 1 на 6000 новорожденных.
