Септооптическая дисплазия (синдром де Морсье) (рис. ниже)
Септооптическая дисплазия. На аксиальном (а) и корональном (b) Т1-ВИ визуализируется агенезия прозрачной перегородки, гипоплазия зрительных нервов, квадратная форма передних рогов боковых желудочков и полимикрогирия справа от сильвиева водопровода (стрелки)
а) Данные лучевой диагностики. Дисгенезия/гипоплазия или агенезия прозрачной перегородки, гипоплазия зрительного нерва, квадратная форма передних рогов боковых желудочков, в 50% случаев выявляется шизэнцефалия. Каналы зрительных нервов часто сужены. Может сочетаться с гетеротопией серого вещества и полимикрогирией.
б) Комментарии. У пациентов могут наблюдаться нистагм, снижение остроты зрения и заболевания гипоталамо-гипофизарной системы (снижение уровня тиреотропного гормона и/или соматотропина). При осмотре обнаруживаются маленькие диски зрительных нервов.
Может быть спорадической (при внутриутробной гипоксии) или развиваться вследствие вызванного мутациями нарушения экспрессии гена во время формирования базальных отделов переднего мозга (ген HESX1 в сегменте 3p21.1-3p21.2, менее 1% случаев). Некоторые проявления сходны с умеренно выраженной лобарной голопрозэнцефалией.
