Лиссэнцефалия (агирия, или «гладкий мозг») (рис. ниже)
Лиссэнцефалия. На сагиттальном Т1-ВИ (a) и аксиальном Т2-ВИ (b) определяется полное отсутствие извилин и толстые слои гетеротопии серого вещества (гипоинтенсивны на Т2-ВИ) в подкорковом белом веществе. Мозг имеет форму восьмерки. Видны расширенные желудочки, уменьшение объема белого вещества и истончение комиссур
а) Данные лучевой диагностики. Извилины и борозды отсутствуют или сформированы не полностью, сильвиевы борозды неглубокие, на аксиальных изображениях головной мозг имеет форму восьмерки, кора утолщена, наблюдаются гетеротопия серого вещества и сглаживание границы между белым и серым веществом.
б) Комментарии. Тяжелое нарушение миграции нейронов (происходит с 7-й по 16-ю неделю беременности) с неполным формированием или отсутствием извилин, борозд и сильвиевых борозд. Как правило, сочетается с микроцефалией: окружность головы более чем на 3 стандартных отклонения меньше среднего (для данного возраста и пола) размера.
Характерны глубокая умственная отсталость, задержка психомоторного развития, эпилептические приступы и ранняя смерть. Другие сопутствующие аномалии ЦНС включают дисгенезию мозолистого тела, гипоплазию таламуса и цефалоцеле. Возникает в результате мутаций гена LIS в сегменте 17p13.3 (синдром Миллера-Дикера), гена DCX в Xq22.3-q23 и гена RELN в 7q22.
