Рисунок 1. Алобарная голопрозэнцефалия. На аксиальном (а) и корональном (b) Т2-ВИ у двух больных салобарной голопрозэнцефалией визуализируется моножелудочек, слияние таламусов, отсутствие межполушарной щели и мозолистого тела, доли головного мозга не сформированы
Рисунок 2. Семилобарная голопрозэнцефалия. На аксиальных Т2-ВИ (а, b) визуализируется сращение передних отделов головного мозга, определяется только задняя часть межполушарной щели. Присутствуют только средняя и задняя части мозолистого тела, передняя его часть отсутствует
Рисунок 3. Лобарная голопрозэнцефалия. На аксиальных Т2-ВИ (а, b) визуализируется сращение нижних отделов лобных долей. Другие отделы лобных долей, а также теменные и затылочные доли разделены. Присутствуют только средняя и задняя части мозолистого тела, передняя его часть отсутствует
Рисунок 4. Синтелэнцефалия. На сагиттальном Т1-ВИ (а), постконтрастном корональном Т1-ВИ (b) и аксиальном Т2-ВИ (c) отсутствует ствол мозолистого тела, межполушарная щель сформирована частично (в передних и задних отделах), наблюдается сращение верхних частей лобных долей (стрелки). На месте сращения лобных долей визуализируется небольшая зона гетеротопии серого вещества
а) Данные лучевой диагностики:
1. Алобарная: большой моножелудочек с дорсальной кистой, несформированные полушария, отсутствие серпа, мозолистого тела и прозрачной перегородки, слияние таламусов. Может сочетаться с пороками развития лицевого черепа (расщелины лица, ариния, гипотелоризм, циклопия) (рис. 1).
2. Семилобарная: передние отделы лобных долей сливаются по срединной линии, межполушарная щель в передних отделах мозга отсутствует. Частично сформированы межполушарная щель в задних отделах мозга, а также затылочные и височные рога боковых желудочков, наблюдается частичное слияние таламусов.
Передняя часть мозолистого тела отсутствует, но валик сформирован. Отсутствует прозрачная перегородка. Сочетается с умеренно выраженными пороками развития лицевого черепа (рис. 2).
3. Лобарная: межполушарная щель и желудочки почти полностью сформированы. Сросшиеся нижние части лобных долей, дисгенезия мозолистого тела с нарушением развития только его передней части, неправильно сформированные передние рога боковых желудочков, прозрачная перегородка отсутствует, таламус разделен, наблюдаются нарушения миграции нейронов (рис. 3).
4. Синтелэнцефалия (срединный межполушарный вариант голопрозэнцефалии): межполушарная щель сформирована частично (в передних и задних отделах), наблюдается сращение верхних частей лобных и/или теменных долей. Колено и валик мозолистого тела сформированы, ствол мозолистого тела может частично отсутствовать и/или иметь дефекты. Часто отсутствует прозрачная перегородка (рис. 4).
б) Комментарии:
1. Голопрозэнцефалия: группа пороков развития, связанных с нарушением дивертикуляции, возникают на 4-6-й неделе беременности. Характеризуется неполным разделением и нарушением дифференцировки переднего мозга (прозэнцефалона) на полушария и доли. Причины: сахарный диабет у матери, воздействие тератогенных факторов и генетические нарушения у плода, такие как трисомия 16 (синдром Патау) и трисомия 18 (синдром Эдвардса).
2. Семейная голопрозэнцефалия: мутации генов HPE1 в сегменте 21q22.3, НРЕ2 в 2р21, НРЕЗ в 7q36, НРЕ4 в 18р, НРЕ5 в 13q32, НРЕ6 в 2q37, НРЕ7 в 9q22.3, НРЕ8 в 14q13 и НРЕ9 в 2q14. Эти гены контролируют процессы вентральной и дорсальной индукции прозэнцефалона. С голопрозэнцефалией также связаны мутации гена ZIC2.
Клинические проявления зависят от тяжести порока: ранняя смерть, эпилептические приступы, умственная отсталость, пороки развития лицевого черепа и задержка психомоторного развития. У больных с синтелэнцефалией часто наблюдаются когнитивные расстройства (от слабых до умеренно выраженных), спастичность и незначительное снижение зрения.
