а) Терминология:
1. Синонимы:
• Порэнцефалия
2. Определение:
• Различные определения термина «порэнцефалия»:
о Врожденная/приобретенная полость, заполненная СМЖ, которая обычно сообщается с желудочковой системой:
- Глубокие, одно-/двусторонние полости или углубления
- Выстлана слоем реактивного глиоза/астроцитарной пролиферации
о Наличие кист/полостей в паренхиме головного мозга:
- Сообщение посредством «поры» с арахноидальным пространством
о Полости, возникающие во время внутриутробного развития или в раннем младенческом возрасте:
- Деструкция мозговой ткани в перинатальном периоде
- Полость часто сообщается с субарахноидальным пространством и/или боковыми желудочками
б) Визуализация:
1. Общие характеристики порэнцефалической кисты:
• Лучший диагностический критерий:
о Заполненные СМЖ полости; расширение смежного желудочка
• Локализация:
о Часто соответствует территории артериального кровоснабжения (ишемическое повреждение в середине беременности)
о В кортикальных/субкортикальных отделах, с одной/двух сторон
о Обычно имеется связь с боковым желудочком
• Размеры
о Варьируют от малых до огромных
(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: отмечается порэнцефалическое расширение правого бокового желудочка в виде углубления его боковой стенки с ровными краями, заполненным изоденсным ликвору содержимым.
(б) Бесконтрастная КТ у этого же пациента, аксиальный срез демонстрирует, как участок поражения простирается в мозговую паренхиму и имеет вид глубокой односторонней полости с ровными стенками. Обратите внимание, что смежная мозговая ткань имеет нормальную морфологию.
2. КТ признаки порэнцефалической кисты:
• Бесконтрастная КТ:
о Интрапаренхиматозная полость с ровными стенками:
- Изоденсна по отношению к СМЖ
о Напрямую сообщается с желудочком
о Возможна визуализация тонкой мембраны, отделяющей полость от желудочка
• КТ с контрастированием:
о Заполненная жидкостью полость контрастное вещество не накапливает
• КТ, костное окно:
о Ремоделирование костей черепа вследствие хронического пульсационного воздействия СМЖ на них
• КТ-ангиография:
о Отсутствие сосудов в области порэнцефалии
3. МРТ признаки порэнцефалической кисты:
• Т1-ВИ:
о Полость с ровными стенками; изоинтенсивный по отношению к СМЖ сигнал; выстилка из БВ
• Т2-ВИ:
о Часто атрофия мозговой ткани, глиоз; изоинтенсивный по отношению к СМЖ сигнал; выстилка из БВ
• FLAIR:
о Позволяет точно идентифицировать ликворное содержимое в кисте, а также глиоз
• Постконтрастные Т1-ВИ:
о Отсутствие контрастирования кисты
4. УЗИ:
• Используется для пренатального выявления порэнцефалии:
о Одиночные/множественные эхонегативные очаги поражения
о Некоторые участки коры головного мозга могут быть не изменены
5. Несосудистые инвазивные исследования:
• Миелография:
о Контрастное вещество, вводимое в поясничном отделе, может заполнить полость кисты
6. Радионуклидная диагностика:
• ПЭТ:
о Зона отсутствия метаболизма глюкозы
7. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о МРТ
• Советы по протоколу исследования:
о FLAIR
(а) Выпячивание низкой плотности простирается кзади и латерально от затылочного рога. Кистозное расширение бокового желудочка ограничивает очень тонкий ободок коры, киста практически достигает поверхности головного мозга — данные изменения могут рассматриваться либо как порэнцефалическое расширение, либо как порэнцефалическая киста бокового желудочка.
(б) МРТ, FLAIR, аксиальный срез: отмечается полное подавление сигнала от жидкости, заполняющей поражение в правой теменной области. Данная классическая порэнцефалическая киста выстлана гиперинтенсив -ным белым веществом, подвергшимся глиозу.
1. Арахноидальная киста:
• Изоинтенсивная СМЖ внемозговая киста, оказывающая масс-эффект различной степени выраженности
• В отличие от порэнцефалической кисты имеет внемозговую локализацию и оттесняет мозговую ткань от прилежащего черепа
2. Эпендимальная киста:
• Внутрижелудочковая локализация; головной мозг обычно не изменен
3. Неопластическая киста:
• Любые кистозные изменения, связанные с опухолевым процессом
4. Воспалительные киста:
• Масс-эффект, при неопластической природе характерно контрастное усиление
5. Агенезия мозолистого тела:
• Заполненное ликвором пространство, простирающееся краниально от III желудочка
• Параллельная конфигурация боковых желудочков
• Кольпоцефалия: расширение затылочных рогов и задних отделов височных рогов
6. Энцефаломаляция:
• Повреждения головного мозга на поздних сроках беременности, в перинатальном или постнатальном периоде (тромботический/ тромбоэмболический инфаркт, асфиксия, инфекция)
• Зона поражения может быть слегка гиперденсна/гиперинтенсивна (на Т1-, Т2-ВИ, FLAIR) по отношению к СМЖ
• Полость обычно не сообщается с желудочковой системой:
о Часто содержит перегородки, выстланные пролиферирущими астроцитами
7. Шизэнцефалия:
• Интрапаренхиматозная полость, выстланная серым веществом, простирающаяся от поверхности желудочка к поверхности головного мозга
8. Мальформация Денди-Уокера:
• Крупная киста, локализующаяся срединно в задней черепной ямке и широко сообщающаяся с IV желудочком
• Ротированный, приподнятый червь мозжечка мелких размеров, контактирующий с наметом мозжечка
• Смещение вверх намета мозжечка и поперечных венозных синусов
9. Гидранэнцефалия:
• Ранний деструктивный процесс развивающегося головного мозга, вызванный токсоплазмозом, ЦМВ или артериальной окклюзией
• Кора и белое вещество подвергаются разрушению и замещаются тонкостенными кистозными полостями, выстланными лептоменинкс и заполненными ликвором
(а) МРТ плода, Т2-ВИ, аксиальный срез: билатерально определяются супратенториальные порэнцефалические кисты в виде зон изоинтенсивного по отношению к СМЖ сигнала, сообщающихся с расширенными боковыми желудочками.
(б) МРТ плода, Т2-ВИ, корональный срез: у того же пациента хорошо визуализируются билатерально расположенные супратенториальные порэнцефалические кисты наряду с нормальными структурами задней черепной ямки. Врожденные порэнцефалические кисты являются результатом внутриутробного деструктивного процесса -обычно, сосудистых или инфекционных поражений головного мозга.
г) Патология:
1. Общие характеристики порэнцефалической кисты:
• Этиология:
о Врожденные причины: внутриутробный деструктивный процесс сосудистого или инфекционного (ЦМВИ) генеза:
- Может быть вызван антенатальной травмой, даже при легкой ее степени или с точкой приложения повреждающей силы вне стенки матки
о Приобретенные причины: повреждение в более позднем возрасте - после травмы головы, хирургических вмешательств, окклюзии сосудов или инфекционных поражений
• Генетические причины:
о Большинство случаев имеют спорадический характер
о В наследственных случаях порэнцефалические кисты часто являются результатом кровоизлияния:
- Редко, аутосомно-доминантная семейная порэнцефалия:
Хромосома 13qter→ мутации гена, кодирующего проколлагена IV типа α1
Кодирует белок базальной мембраны, экспрессируемый во всех тканях
↑ риск развития в течение жизни внутримозгового кровоизлияния
- Наследственная тромбофилия, чаще мутация фактора V Лейдена (ген F5) в гетерозиготном состоянии
• Ассоциированные аномалии:
о Атрофия амигдалярно-гиппокампального комплекса часто сочетается с врожденной порэнцефалией (по некоторым сообщениям - до 95% случаев):
- Возможен двусторонний характер, несмотря на одностороннее расположение кист
о Синдромы: септо-оптическая дисплазия, оро-фацио-дигитальный синдром I типа, энцефалокраниокутанный липоматоз, синдром Протея, синдром Деллемана, синдром DK-фокомелии
о Аллоиммунная тромбоцитопения
о Коагулопатии (например, болезнь Виллебранда), дефицит факторов V или X, использование варфарина у матери
о Многоплодная беременность, связанная с дефектами сосудистого повреждения: атрезия толстой кишки, поперечные редукционные пороки конечностей, порэнцефалия и ренальная агенезия
2. Макроскопические и хирургические особенности:
• Заполненная СМЖ полость с гладкими стенками:
о Выстлана подвергшимся глиозу или спонгиозу белым веществом
• Вышележащие кости черепа:
о Возможно ремоделирование костей черепа вследствие длительного пульсационного воздействия СМЖ на них
о Возможно утолщение, когда находящаяся между кистой и черепом мозговая ткань препятствует передаче пульсаций СМЖ к кости
3. Микроскопия:
• Врожденная порэнцефалическая киста:
о Некроз серого и белого вещества
о Заполненная жидкостью локальная полость с ровными стенками и минимальной перифокальной глиальной реакцией
• Приобретенная порэнцефалическая киста:
о Зрелый головной мозг реагирует на повреждение выраженной астроцитарной пролиферацией
о Формирующаяся в результате этого полость часто имеет перегородки и неровные стенки, состоящие преимущественно из реактивных астроцитов
д) Клиническая картина:
1. Проявления порэнцефалической кисты:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Наиболее часто-спастическая гемиплегия
о Возможен выраженный неврологический дефицит:
- Умственная отсталость, рефрактерная эпилепсия
• Клинический профиль:
о Мозжечковые симптомы офтальмологические проявления
о Различные формы церебрального паралича
о Судорожные приступы, задержка психомоторного развития
2. Демография:
• Возраст:
о Наиболее часто-детский возраст; также встречается у взрослых
• Пол:
о Младенцы мужского > женского пола, особенно у матерей возрастом < 20 лет
• Эпидемиология:
о 2,5% случаев порэнцефалических кист на 1000 врожденных и приобретенных поражений головного мозга
о Распространенность - 0,035% на 10000 живорождений
3. Течение и прогноз:
• Недостаточное сообщение с желудочковой системой может ↑ давление в кисте → масс-эффект
• Дети с интрапаренхиматозными эхопозитивными изменениями и порэнцефалией имеют гораздо более неблагоприятный долгосрочный неврологический исход
4. Лечение:
• Обычно лечение не требуется
• Показания к лечению: масс-эффект, стойкие локализованные/ генерализованные симптомы:
о Цистоперитонеальное шунтирование (предпочтительный метод)
о При отсутствии связи с желудочковой системой: фенестрация или частичная резекция стенки кисты
о У детей с рефрактерной эпилепсией выгодны «анкэппинг» и фенестрация кисты с формированием сообщения с боковым желудочком
• При обнаружении врожденной порэнцефалии желательно направить пациента на скрининг гена коллагена 4А1
е) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Арахноидальная киста имитирует порэнцефалическую кисту
2. Совет по интерпретации изображений:
• Выполните оценку гиппокампа при наличии у пациента судорожного синдрома
ж) Список литературы:
Williams Т et al: Antenatal diagnosis of intracranial haemorrhage and porencephalic cyst. BMJ Case Rep. 2015, 2015
Bennett-Back О et al: Magnetoencephalography helps delineate the extent of the epileptogenic zone for surgical planning in children with intractable epilepsy due to porencephalic cyst/encephalomalacia. J Neurosurg Pediatr. 14(3):271—8, 2014
Ryzenman JM etal: Porencephalic cyst: a review of the literature and management of a rare cause of cerebrospinal fluid otorrhea. Otol Neurotol. 28(3):381-6, 2007
