а) Терминология:
1. Синонимы:
• Менингомиелоцеле (ММЦ), открытая дизрафия позвоночника (ОДП), открытая spina bifida, кистозная spina bifida
2. Определения:
• Не покрытый кожей дорзальный дефект позвоночника → нервные образования, ликворные пространства и оболочки спинного мозга контактируют с внешней средой
б) Визуализация:
1. Общие характеристики миеломенингоцеле:
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Широкий костный дефект, низкое расположение спинного мозга/корешков, послеоперационные изменения кожных покровов
• Локализация:
о Пояснично-крестцовый отдел (44%) > грудопоясничный (32%) > поясничный (22%) > грудной отдел (2%)
• Размеры:
о Небольшие → значительные, в зависимости от распространенности дефекта нервной трубки
• Морфология:
о Лишенные кожных покровов ликворные пространства и нервные образования пролабируютчерез обширный костный дефект в задних элементах позвонков
2. Рентгенологические данные:
• Рентгенография:
о Задняя spina bifida с широко развернутыми пластинками дуг позвонков
о Наиболее краниальная нормально ориентированная пластинка дуги = верхняя граница дизрафического дефекта
3. КТ признаки миеломенингоцеле:
• Бесконтрастная КТ:
о Обширная задняя дизрафия позвоночника, покрытая кожей и заполненная СМЖ полость (после операции)
о Сочетанные аномалии, послеоперационные осложнения:
- КТ позвоночника: диастематомиелия, сдавление дурального мешка или последствия ишемического повреждения спинного мозга («внезапное» прерывание спинного мозга)
- КТ головного мозга: гидроцефалия вследствие нарушения функционирования вентрикуло-перитонеального шунта
4. МРТ признаки миеломенингоцеле:
• Т1-ВИ:
о Обширная дизрафия позвоночника, воронкообразно расположенные пластинки дуг позвонков, низкое расположение спинного мозга/корешков, покрытая кожей и заполненная СМЖ полость (после операции)
о Отсутствие нормальной сегментированной задней эпидуральной клетчатки на уровне аномалии (сагиттальные изображения):
- Непрерывность эпидуральной клетчатки на протяжении двух и более уровней → подозрение на дизрафию
• Т2-ВИ:
о Корешки берут начало от вентральной поверхности невральной ллакоды, вентральные корешки располагаются медиальней дорзальных
5. Ультразвуковые данные:
• Монохромное УЗИ:
о Акушерское УЗИ → антенатальная диагностика:
- Открытая дуга позвонков, воронкообразное расположение дуг позвонков, пролабирующая в дефект полость миеломенингоцеле, изменения головного мозга, характерные для мальформации Киари 2 (признак «лимона», признак «банана», гидроцефалия)
6. Несосудистые рентгенологические исследования:
• Миелография:
о ± фрагментация ликворных пространств, отсутствие СМЖ между плакодой и твердой мозговой оболочкой, низкое расположение спинного мозга
7. Другие методы исследования:
• Сагиттальная динамическая МРТ с контрастированием фазы → снижение пульсации конуса может свидетельствовать о фиксированном спинном мозге
8. Рекомендации по визуализации:
• Наиболее оптимальный метод диагностики:
о МРТ
• Протокол исследования:
о Акушерское УЗИ: первоначальная диагностика ММЦ, планирование родоразрешения (кесарево сечение), выбор пациентов для возможного антенатального хирургического лечения
о КТ головного мозга: оценка выраженности гидроцефалии
о МРТ: сагиттальные и аксиальные Т1 - иТ2-ВИ, обязательно включение в область сканирования крестца целиком
(Слева) МРТ, Т2-ВИ, сагиттальная проекция: типичная картина незакрытого дистального отдела дурального мешка и мягких тканей пояснично-крестцовой области после хирургической реконструкции миеломенингоцеле. Хорошо видимый удлиненный спинной мозг обычно вплетается в зону хирургической реконструкции, в терминальном его отделе определяется небольшая полость.
(Справа) На этом аксиальном Т1-ВИ (реконструкция миеломенингоцеле) ожидаемая послеоперационная МР-картина зоны вмешательства. Обратите внимание на параллельное расположение пластинок дуги, характерное для дизрафии позвоночника.
(Слева) На аксиальной томограмме (хирургическая реконструкция миеломенингоцеле) определяются признаки дизрафии позвоночника с характерной параллельной ориентацией дизрафичных несросшихся пластинок дуги и остистых отростков позвонка.
(Справа) МРТ в этом случае (реконструкция миеломенингоцеле) выполнено в связи развитием отрицательной неврологической динамики в отсроченном после операции периоде, в течении которого неврологический дефицит оставался стабильным: определяется расщепление грудного отдела спинного мозга на 2 "полумозга", свидетельствующее о наличии недиагностированной ранее диастематомиелии 2 типа.
(Слева) МРТ, Т1-ВИ, сагиттальная проекция (реконструкция сегментарного поясничного миеломенингоцеле): удлинение и усиление сигнала спинного мозга с формированием сращений с зоной реконструкции миеломенингоцеле. Спинной мозг продолжается ниже невральной плакоды и заканчивается дистально небольшой терминальной липомой.
(Справа) На аксиальном Т1-ВИ (реконструкция сегментарного поясничного миеломенингоцеле) определяется широкая дизрафия задних элементов позвонка, а также ранее недиагности-рованная диастематомиелия 2 типа с расщеплением спинного мозга на две половины.
в) Дифференциальная диагностика:
1. Дорзальное менингоцеле:
• Оболочки мозга пролабируют через дорзальный костный дефект позвоночника в подкожную клетчатку
• Всегда покрыто кожей, не содержит нервных образований
2. Закрытая (скрытая) дизрафия позвоночника:
• Дорзальный костный дефект, может сопровождаться низким расположением спинного мозга
• Нервные образования покрыты кожей или другими элементами кожного происхождения (например, липома)
3. Послеоперационное псевдоменингоцеле:
• Анамнез, данные клинического обследования
• Костный дефект после ляминэктомии, отсутствие костных изменений, характерных для spina bifida
г) Патология:
1. Общие характеристики миеломенингоцеле:
• Этиология:
о Отсутствие экспрессии комплексной углеводной молекулы на поверхности нейроэктодермальных клеток → нарушение закрытия нервной трубки
о Дефект нервной трубки (ДНТ) усугубляется хроническим механическим повреждением и химической травмой вследствие воздействия амниотической жидкости
• Генетика:
о Сбой функционирования РахЗ генов
о Мутации метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), связанные с аномалиями метаболизма фолиевой кислоты:
- Мутации MTHFR + дефицит фолиевой кислоты → увеличение риска ДНТ
о Трисомия по 1 3, 1 § паре (у 14% плодов с ДНТ)
• Сочетанные аномалии:
о Кифосколиоз: нейромышечный дисбаланс ± аномалии сегментации позвоночника:
- Приобретенный (65%): нейромышечный дисбаланс, переднее смещение мышц, ответственных за разгибание позвоночника
- Врожденный (30%): врожденные костные аномалии (полупозвонки, костные балки)
о Диастематомиелия, эпидермальный синус (31 -46%)
- Расщепление спинного мозга выше (31 %), ниже (25%) или на уровне (22%) ММЦ
- Вариант гемимиелоцеле (10%) -> асимметричный дефицит
о Киста спинного мозга (30-75%)
о Мальформация Киари 2 (ок. 100%), гидроцефалия, требующая шунтирования (80%)
о Ортопедические аномалии (80%), вторичные по отношению к мышечному дисбалансу
• Разделение = нормальный процесс отделения нервной трубки от покрывающей ее эктодермы в ходе закрытия нервной трубки
• Открытые ДНТ возникают вследствие нарушения этого процесса разделения → невральная плакода
о Передняя поверхность плакоды → наружная покрытая мягкой мозговой оболочкой поверхность спинного мозга
о Задняя поверхность плакоды → внутренняя эпендима нервной трубки
• Плакода может быть сегментарной или терминальной:
о Сегментарная (поясничная, грудопоясничная, грудная) → имеется дистальное продолжение спинного мозга
о Терминальная (пояснично-крестцовая, крестцовая) → плакода располагается в области окончания спинного мозга
2. Макроскопические и хирургические особенности:
• Красная, лишенная мягкотканного покрова и характеризующаяся ликвореей плакода, пролабирующая через срединный костный дефект позвоночника
• Спинной мозг всегда оказывается физически фиксированным в позвоночном канале; ± отрицательная неврологическая динамика
3. Микроскопия:
• Отсутствие клеток Пуркинье, склероз дислоцированных тканей задней черепной ямки при мальформации Киари 2
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Наиболее распространенные симптомы и признаки:
о После хирургического закрытия дефекта ожидается развитие стабильного неврологического дефицита:
- Усугубление неврологического дефицита → лучевое исследование на предмет диагностики фиксированного спинного мозга, сдавления дурального мешка, ишемии спинного мозга или сирингогидромиелии
• Внешний вид пациента:
о Новорожденные: срединно расположенная влажная, красного цвета невральная плакода:
- Уровень поражения определяет тяжесть неврологического дефицита
- Гидроцефалия вследствие мальформации Киари 2
о После оперативного лечения: фиксированный парапарез и сенсорный дефицит, соответствующие уровню поражения, крупная голова (гидроцефалия), вторичные ортопедические расстройства, нейрогенный мочевой пузырь (90%), ± кифосколиоз
• Лабораторные изменения: увеличение уровня альфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке крови матери
2. Демография:
• Возраст:
о Признаки всегда присутствуют при рождении
• Пол:
о М<Ж= 1:3
• Этническая принадлежность:
о Увеличение частоты в популяциях ирландцев/валлийцев (в 4-8 раз), в семьях, где уже рождались дети с подобной патологией (в 7-15 раз)
• Эпидемиология:
о Частота 0,17-0,6/1000 живых новорожденных
о Дефицит фолиевой кислоты во время беременности, ожирение, прием антиэпилептических препаратов (снижают биодоступность фолиевой кислоты)
о Наблюдающееся во всем мире снижение частоты миеломенингоцеле связывают с повсеместным назначением фолиевой кислоты беременным, пренатальной диагностикой с прерыванием беременности при наличии тяжелой патологии у плода, а также с рядом с других, до конца не установленных факторов
3. Течение заболевания и прогноз:
• Стабильный неврологический дефицит после оперативного лечения считается наилучшим из возможных исходов:
о Негативный неврологический прогноз определяется течением гидроцефалии и синдрома фиксированного спинного мозга
о Усугубление неврологической симптоматики позволяет заподозрить следующие осложнения:
- Фиксация растущего спинного мозга рубцами или на фоне имеющейся (недиагностированной) мальформации - чаще всего
- Послеоперационное сдавление дурального мешка
- Сдавление спинного мозга эпидермоидной/дермоидной опухолью или арахноидальной кистой
- Ишемия спинного мозга
- Сирингогидромиелия (29-77%)
• Наиболее частой причиной смерти пациентов с ММЦ является мальформация Киари 2
4. Лечение:
• Назначение фолиевой кислоты при планировании и во время беременности
• Закрытие ММЦ в ближайшие 48 часов после рождения ребенка позволяет стабилизировать неврологический дефицит и предотвратить развитие инфекционных осложнений:
о В некоторых специализированных медицинских центрах хирургическое лечение ММЦ проводится in utero, что позволяет уменьшить тяжесть Киари 2, выраженность неврологического дефицита и необходимость в вентрикуло-перитонеальном шунтировании
о Существующие на сегодняшний день данные не позволяет сделать однозначного вывода о том, что лечение аномалии в пренатальном периоде позволяет уменьшить выраженность неврологического дефицита в будущем
• Последующее ведение пациентов сосредоточено в основном на лечении послеоперационных осложнений:
о Освобождение спинного мозга от спаек, лечение гидроцефалии, коррекция кифосколиоза
е) Диагностическая памятка:
1. Следует учесть:
• Лучевое исследование в случаях нелеченого ММЦ показано редко
• Пациенты с ММЦ нередко имеют и другие аномалии развития ЦНС, прогрессирование неврологической симптоматики требует оценки состоянии ЦНС в целом
• Повторная рубцово-спаечная фиксация спинного мозга является наиболее частой позвоночной причиной отсроченного прогрессирования неврологического дефицита
2. Советы по интерпретации изображений:
• Низкое расположение спинного мозга на МР-томограммах не всегда сопровождается клинической картиной фиксированного спинного мозга
ж) Список литературы:
1. Chambers HG: Update on neuromuscular disorders in pediatric orthopaedics: duchenne muscular dystrophy, myelomeningocele, and cerebral palsy. J Pediatr Orthop. 34 Suppl 1:S44-8, 2014
2. Marreiros H et al: Who needs surgery for pediatric myelomeningocele? A retrospective study and literature review. J Spinal Cord Med. ePub, 2014
3. Mirsky DM et al: Diagnostic Features of Myelomeningocele: The Role of Ultrafast Fetal MRI. Fetal Diagn Ther. ePub, 2014
4. Adzick NS: Fetal myelomeningocele: natural history pathophysiology, and in-utero intervention. Semin Fetal Neonatal Med. 15(1):9-14, 2010
5. Dennis M et al: The cognitive phenotype of spina bifida meningomyelocele. Dev Disabil Res Rev. 16(1):31-9, 2010
6. Bowman RM et al: The changing incidence of myelomeningocele and its impact on pediatric neurosurgery: a review from the Children's Memorial Hospital. Childs NervSyst. 25(7):801-6, 2009
