Митохондриальные болезни: синдромы MELAS и MERRF (рис. ниже).
Мужчина 47 лет с синдромом MELAS, перенесший многократные эпизоды ишемии, что привело к прогрессирующей атрофии больших полушарий (а) и мозжечка (b), которая визуализируется на аксиальных Т2-ВИ
а) Данные лучевой диагностики:
1. КТ: симметричные зоны пониженной плотности в базальных ядрах и инфаркт коры головного мозга, который не ограничен одним сосудистым бассейном, возможен дистрофический кальциноз в базальных ядрах.
2. МРТ: высокий, обычно симметричный сигнал на Т2-ВИ и при FLAIR в базальных ядрах; высокий сигнал на Т2-ВИ и при FLAIR в коре головного мозга, мозжечка и подкорковом белом веществе, часто наблюдается снижение диффузии. Области поражения не совпадают с границами артериальных сосудистых бассейнов. Изменения сигнала могут исчезать и появляться вновь. Многократные эпизоды ишемии могут закончиться атрофией больших полушарий и мозжечка.
б) Комментарии. Синдром MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes - митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз и инсультоподобные состояния) представляет собой заболевание, наследуемое по материнской линии, при котором наблюдаются мутации в генах, кодирующих тРНК в митохондриях.
Синдром MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibres - миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами) представляет собой митохондриальную энцефалопатию, проявляется мышечной слабостью, миоклонической эпилепсией, низкорослостью, офтальмоплегией и заболеваниями сердца.
