Остеопойкилия (болезнь Штида — Альберс-Шенберга, «пятнистые кости») — врожденное, иногда семейное, системное заболевание. Чаще встречается у мужчин. Протекает бессимптомно. Рентгенологически проявляется наличием в коротких трубчатых костях и в эпифизах длинных трубчатых костей более или менее густо расположенных округлых или слегка овальной формы плотных, хорошо очерченных теней диаметром до 3—7 мм. В костях черепа, позвоночника и ребрах не встречается.
Остеопатия полосчатая (болезнь Ворхува) — врожденная аномалия структуры скелета, характеризующаяся множественной продольной, реже лучистой исчерченностью скелета, обусловленной наличием остеосклеротических полос в длинных костях. Процесс больше выражен в метафизах длинных трубчатых костей, при этом плотпые линии идут параллельно оси кости. Деформаций костей не наблюдается. Иногда встречается остеосклероз костей черепа и лица, приводящий к обезображиванию и сдавлению черепных нервов.
В группу локальных пороков включены преимущественно количественные нарушения строения костей, задержка развития, нарушения размеров и соотношений отдельных частей и элемептов опорно-двигательного аппарата.
Аплазия — врожденное недоразвитие органа. В изолированном виде встречается редко. При аплазии (гипоплазии) малоберцовой кости развивается укорочение конечности, эквиноварусная деформация, искривление болынеберцовой кости, отсутствуют перонеальные и икроножные мышцы, иногда метатарзальные и тарзальные кости, II—III пальцы стопы.
Аплазия надколенника сопровождается дефектами четырехглавой мышцы бедра и стойкой контрактурой коленного сустава.
Аплазия (гипоплазия) костей запястья — чаще встречается аплазия или гипоплазия ладьевидной кости, сочетающаяся с задержкой развития (или аплазией) I пястной кости, шиловидного отростка лучевой кости, мышц тепара, гипоплазией дистального конца лучевой кости и большого пальца. В зависимости от состояния большого пальца выделяют 6 типов аномалии: 1) большой палец располагается на обычном месте; 2) смещен проксимально; 3) смещен дистально; 4) представлен рудиментарным узелком; 5) аплазия большого пальца; 6) трехфалапговый большой палец. Аномалия встречается редко и, по-видимому, ее следует относить к дистальной форме эктромелии.
Аплазия поперечная терминальная (гемимелия, эктромелия). В изолированном виде встречается редко. Обычно сочетается с врождепными амниотическими перетяжками или наблюдается (олигодактилия) при дизмелиях, хромосомных и генных синдромах, а также при расщелине кисти и стопы.
Брахидактилия — короткопалость. Обусловлена отсутствием или недоразвитием фаланг пальцев, иногда связана с укорочением метакарпальных (метатарзальных) костей. Обычно повреждаются пальцы кистей и стоп в равпой мере. Частый признак многих хромосомных болезней.
