Несовершенное костеобразование (несовершенный остеогенез, болезнь Лобштейна — Фролика, врожденная ломкость костей, врожденная остеомаляция, болезнь «стеклянных мужчин», синдром Хеве) — в основе лежит дефект костеобразования, связанный с врожденной недостаточностью мезенхимы. Различают врожденную (болезнь Фролика), позднюю (болезнь Лобштейна) и стертые (атипичные) формы болезни; по типу наследования — две формы: рецессивную и доминантную. Характерна триада симптомов: ломкость костей (в 60%) случаев), голубые склеры (наиболее постоянный признак) и тугоухость (редко). При рецессивно наследуемой форме заболевания переломы и деформации костей развиваются внутриутробно, при доминантной форме — после рождения (чаще первые переломы появляются в 2—3-летнем возрасте). Преимущественно поражаются длинные трубчатые кости. Их переломы и деформация, обусловленная неправильным срастанием,— ведущие симптомы заболевания.
Ранняя (детская) форма выявляется у новорожденного или в первые годы жизни. Дети рождаются слабыми, недоразвитыми, большая часть их обычно умирает рано (до 2 лет). Рентгенологически характеризуется множественными переломами длинных трубчатых костей с образованием периостальной костной мозоли, которая может возникнуть еще во внутриутробном периоде. Это приводит к резкой деформации скелета, искривлению и укорочению конечностей. Отмечается выраженная прозрачность костей вследствие истончения костных балок и увеличения пространства между ними, что придает кости широкопетлистый рисунок.
Поздняя форма более легкая и имеет доброкачественное течение. Больные обычно низкого роста, слабого телосложения, у некоторых из них наблюдается разболтанность суставов, что служит причиной частых вывихов. Рентгенологически выявляются резко выраженный диффузный системный остеопороз, истончение кортикального слоя, расширение костномозгового канала, деформация конечностей, патологические переломы, костные мозоли. Мозговой череп увеличен, роднички и швы не заращены, кости свода и лицевого черепа истончены и поротичны. Часто отмечаются укорочение и искривление позвоночника. Тела позвонков деформированы, высота их уменьшена. Поперечный размер таза уменьшен, а суставные впадины погружены в него.
При слабовыраженных симптомах и нетипичных или стертых формах заболевания несовершенное костеобразование необходимо дифференцировать от рахита, остеомаляции, ахондроплазии, артрогрипоза и др.
Фиброзная остеодисплазия (болезнь Брайцева — Лихтенстайна). Одним из ранних клинических симптомов являются боли, позже — искривления длинных трубчатых костей; у 30% больных наблюдаются патологические переломы. Фиброзная дисплазия иногда сочетается с пигментацией кожи и ранним половым созреванием (синдром Олбрайта). На долю фиброзной дисплазии приходится 8,5% больных дисплазиями и новообразованиями скелета. Болезнь протекает медленно и, как правило, доброкачественно.
Рентгенологически определяются очаги просветления различной величины и формы, четко отграниченные друг от друга и от нормальных участков кости, соответствующие участкам недифференцированной волокнистой ткани. В зоне кистозных просветлений кортикальный слой истончен, отмечаются вздутие и деформация кости. Поражаются преимущественно длинные трубчатые кости нижних конечностей, реже — короткие трубчатые и плоские кости.
