Среди ортопедических больных лица с врожденными пороками опорно-двигательного аппарата занимают одно из первых мест. По литературным данным, на 1000 детей приходится 11—12 детей с поражениями органов опоры и движения, из них 1/3— с врожденной патологией. Наибольший удельный вес имеют аномалии развития конечностей — 75 % пороков опорно-двигательного аппарата.
Все врожденные пороки костной системы подразделяются на системные (генерализованные), локальные и множественные, входящие в комплекс системных заболеваний и синдромов.
Диспластические системные поражения костей составляют обширную группу аномалий скелета (около 10% пороков опорно-двигательного аппарата). Форма костной дисплазии зависит от того, в каком участке кости проявляется неправильное, нарушенное формирование или дефект ее моделирования. Поэтому обосновано разделение кости на сегменты, каждый из которых играет определенную роль в ее росте и моделировании.
Различают хондродисплазии, остеодисплазии, гиперостозы и др. Наибольшую группу (около 50%) составляют пороки развития хрящевой ткани. Выделяют дисплазии диафиза и метафиза (дисхондродисплазия, сосудисто-хрящевая дисплазия, метафизарные дисплазии). В группу дисплазии зоны роста (физарных дисплазии) входят экзостозная хондродисплазия, ахондродисплазия, болезни Бланта, Маделунга, дисплазия шейки бедренной кости. К дисплазиям эпифиза относятся множественная деформирующая суставная хондродисплазия, эпифизарная (множественная и единичная) хондродисплазия, эпифизарная точечная хондродисплазия, спондило-эпифизарная дисплазия, псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии.
Эпифизарные дисплазии обусловлены нарушениями развития тканей, составляющих основу эпифиза. Различают дисплазии суставного хряща и дисплазии хрящевой ткани собственно эпифизов. В системные пороки развития костной ткани включают фиброзную остеодисплазию, фиброзно-хрящевую дисплазию, несовершенное костеобразование. Отдельную нозологическую группу составляют гиперостозы, в основе которых лежит патологическое разрастание костной ткани. В одних случаях имеется избыточное развитие правильно сформированной костной ткани, в других — дисгармония развития костной и кроветворной тканей в результате разрастания первой в костно-мозговой канал.
Дисхондроплазия (болезнь Оллье, хондроматоз костей, остеохондроматоз, хондродисплазия) — системное заболевание, в основе которого лежит замедление и извращение оссификации эмбрионального хряща.
Заболевание обнаруживается уже в первые 3 года жизни и проявляется укорочением, утолщением, деформацией и искривлением длинных трубчатых костей раньше нижних конечностей. Нередки переломы, иногда экзостозы. С окончанием роста организма хрящевые участки могут оссифицироваться. Рентгенологически определяются также укорочение и булавовидное вздутие эпиметафизов, особенно фаланг кисти, в хрящевых участках видны очаги просветления, исчерченные костными перегородками и дающие картину ячеек, на фоне которых определяются участки обызвествления хрящевых масс. Подобные изменения наблюдаются в костях таза, лопатках, ребрах. Структура диафизов и периост, как правило, не изменена.
Сосудисто-хрящевая дисплазия (синдром Маффуччи) — сочетание дисхондроплазии с множественными гемангиомами, располагающимися как в кости, так и в других тканях организма. Чаще встречается у мальчиков. Изменения обычно односторонние. Болезнь медленно прогрессирует и приводит к большим увечьям. На рентгенограммах конечностей, кроме изменений, характерных для болезни Оллье, в мягких тканях видны множественные округлые тени флеболитов величиной до 0,5—0,7 см в диаметре. Они могут вызвать узурацию костной поверхности.