Псевдоахондроплазия — одна из форм эпифизарной дисплазии. Сочетает признаки спондило-энифизарной или множественной эпифизарной дисплазии и ахондроплазии. У больных отмечаются варусная и вальгусная деформации в коленном и голеностопных суставах, утолщение и контрактуры локтевых, лучезапястных, коленных и голеностопных суставов. В отличие от эпифизарной дисплазии чаще поражаются верхние конечности (косорукость). Заболевание весьма сходно с ахондроплазией, но с менее выраженными эпифизарными поражениями и отсутствием деформаций костей черепа и лица.
Спондило-эпифизарная дисплазия (болезнь Моргаю — Брейлсфорда) — нарушение оссификации тел позвонков и эпифизов трубчатых костей. Различают врожденную и позднюю формы. При врожденной форме основные симптомы заболевания проявляются лишь после того, как ребенок начинает ходить, при поздней форме — в возрасте 6—12 лет. Характеризуется уплощением тел позвонков поясничного отдела, укорочением шейки бедра с формированием его варусной деформации, дисплазией поверхностей тазобедренных и плечевых суставов и недоразвитием подвздошных костей. Дети отстают в росте, теряют в весе, возникают боли в суставах, постепенно развиваются деформации грудной клетки, позвоночника и конечностей, горб становится выраженным. Подвижность в суставах ограничена, дети передвигаются с трудом, появляется утиная походка.
Рентгенологически определяют изменения эпифизов всех трубчатых костей, особенно бедер и голени. Они недоразвиты, уплощены, деформированы, наружные их контуры зазубрены, ядра окостенения появляются поздно, часто фрагментированы. Определяются умеренный остеопороз, утолщение метадиафизов, истончение коркового слоя, расширение костно-мозгового канала. В лучезапястном суставе нередко обнаруживается неравномерное уплощение эпифиза луча с тенденцией к косорукости. Для детей старшего возраста весьма характерно изменение формы таза: поперечник входа в малый таз суживается, вертлужные впадины углубляются.
Выражены изменения и в позвоночнике. Тела позвонков уплощены (генерализованная платиспондилия), на границе грудного и поясничного отделов обнаруживаются недоразвитые и деформированные позвонки. Иногда они неправильной клиновидной формы. Часто на этом уровне образуется угловой кифоз. Ребра плоские и широкие. Нередко присоединяются вторичный деформирующий артроз и спондилез. Характерны косолапость и плоскостопие. Поздняя форма сопровождается короткоконечностным типом карликовости, обусловленной укорочением бедренных костей, сколиозом и резким укорочением кистей и стоп.
Эпифизарная точечная хондродисплазия (хондродистрофия кальцифицирующаяся врожденная) — вариант редко встречающейся формы врожденной хрящевой дисплазии с нарушениями обмена кальция, характеризующейся аномалиями развития костей, пороками сердца, катарактой (17%), наружной и внутренней косолапостью. Заболевание проявляется укорочением конечностей, утолщением суставов, сгибательными контрактурами, варусными деформациями. В 28% случаев наблюдаются изменения кожи. Больные карликового роста с деформированным черепом. Различают две формы: летально ризомелическую, в 70% случаев сочетающуюся с катарактами, и хондродисплазию Конради — Хюнерманна или болезнь Конради, для которой характерны относительно благоприятный прогноз и сравнительно редкое поражение глаз.
Рентгенологически эпифизарная точечная хондродисплазия выражается в преждевременном появлении большого числа дискретных точек (ядер) окостенения в хрящах эпифизов и апофизов и длительном их неслиянии, а также в укорочении плечевых и бедренных костей. Наблюдается тотальное поражение всех эпифизов (генерализованная форма) или отдельных костей (чаще дистального эпифиза бедра и проксимального зпифиза болыпеберцовой кости). М. В. Волков рассматривает эпифизарную точечную дисплазию как начальную стадию псевдоахондропластического типа множественной эпифизарной дисплазии.