Определение синдрома Хеллера-Нелсона. Часто встречающаяся своеобразная форма первичного гипергонадотропного гипогонадизма у мужчин.
Авторы. Heller Carl G. — современный американский эндокринолог, Портлэнд, штат Орегон. Nelson Warren — современный американский анатом, Айова-Сити. Впервые синдром описали в 1945 г. оба автора совместно.
Симптоматология синдрома Хеллера-Нелсона:
1. Маленькие атрофические яички.
2. Азооспермия.
3. Биопсия яичка: гиалинизация семявыводящих канальцев при сохранении клеток Лейдига, имеющих, однако, комьевидную форму (дифференциально-диагностический признак).
4. Повышенная гонадотропинурия (дифференциально-диагностический признак). Кроме того, имеются вариабельные или непостоянные симптомы, в зависимости от интенсивности которых можно различать резко выражение евнухоидные, умеренно евнухоидные и нормальные типы.
5. Ускоренное или нормальное окостенение скелета (высокий или нормальный рост).
6. Гинекомастия различной степени выраженности (при последнем типе она может отсутствовать).
7. Наружные половые органы; все переходные формы от нормы до резко выраженной гипоплазии.
8. Различный характер оволосения: препубертатный, пубертатный и соответствующий взрослым.
9. Различная степень высоты голоса (от детско-евнухоидного до взрослого мужского).
10. Выделение с мочой 17-кетостероидов нормальное или пониженное (дифференциально-диагностический признак).
11. Выделение эстрогенов также не повышено — в большинстве случаев оно нормальное или пониженное (дифференциально-диагностический признак).
12. Отсутствие хромосомных аномалий (дифференциально-диагностический признак).
Этиология и патогенез синдрома Хеллера-Нелсона неизвестны. Дисплазия клеток Лейдига приводит к уменьшению секреции 17-кетостероидов, что в свою очередь, по-видимому, способствует выделению передней долей гипофиза фолликулинстимулирующего гормона. Конституциональные различия между 3 типами синдрома до сих пор не ясны. Возможно, что часть фактически относящихся к этому синдрому случаев ошибочно трактовали как S. Klinefelter— Reifenstein—Albright.
Отличием последнего от S. Heller—Nelson является наличие хромосомных аномалий.
Дифференциальный диагноз. Все прочие формы гипогонадизма у мужчин, особенно S. Klinefelter —Reifenstein—Albright (см.). Функциональный препубертатный кастрационный синдром и гипогонадизм (Leydig). S. Pasqualini (см.).
