МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Наследственные синдромы
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Форум
 

Синдром Германского-Пудлака (Hermansky-Pudlak) - синонимы, авторы, клиника

Синоним синдрома Германского-Пудлака. S. Hermansky.

Определение. Сочетание синдрома альбинизма с так называемой псевдогемофилией.

Автор. Herrnansky F. — современный чешский терапевт, Прага. Pudlak Р. — современный чешский терапевт, Прага. Впервые синдром описали в 1959 г. оба автора совместно.

Симптоматология синдрома Германского-Пудлака:
1. Картина тотального или частичного альбинизма.
2. Проявления так называемой псевдогемофилии: геморрагический диатез с удлиненным временем кровотечения без выявляемых расстройств механизмов свертываемости крови (в частности, фактор VIII в норме) (дифференциально-диагностический признак) и тромбопении.
3. В костном мозге обнаруживают патологические (но точно не идентифицированные и не типизированные) пигментные макрофаги. По-видимому, этим пигментом является цероидпигмент.

Этиология и патогенез синдрома Германского-Пудлака неизвестны. По-видимому, речь идет о наследственном страдании.

Дифференциальный диагноз. Другие формы псевдогемофилии, особенно S. Willebrand—Jurgens (см.).

синдром Германского-Пудлака

- Также рекомендуем "Синдром Херрика (Herrick) - синонимы, авторы, клиника"

Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Геллера (Heller) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Хеллера-Нелсона (Heller-Nelson) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Гельмгольца-Харрингтона (Helmholz-Harrington) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Хенча-Розенберга (Hench-Rosenberg) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Эннебера I (Hennebert I) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Эннебера II (Hennebert II) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Геноха (Henoch) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Герлитца (Herlitz) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Германского-Пудлака (Hermansky-Pudlak) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Херрика (Herrick) - синонимы, авторы, клиника
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: