Синоним синдрома Германского-Пудлака. S. Hermansky.
Определение. Сочетание синдрома альбинизма с так называемой псевдогемофилией.
Автор. Herrnansky F. — современный чешский терапевт, Прага. Pudlak Р. — современный чешский терапевт, Прага. Впервые синдром описали в 1959 г. оба автора совместно.
Симптоматология синдрома Германского-Пудлака:
1. Картина тотального или частичного альбинизма.
2. Проявления так называемой псевдогемофилии: геморрагический диатез с удлиненным временем кровотечения без выявляемых расстройств механизмов свертываемости крови (в частности, фактор VIII в норме) (дифференциально-диагностический признак) и тромбопении.
3. В костном мозге обнаруживают патологические (но точно не идентифицированные и не типизированные) пигментные макрофаги. По-видимому, этим пигментом является цероидпигмент.
Этиология и патогенез синдрома Германского-Пудлака неизвестны. По-видимому, речь идет о наследственном страдании.
Дифференциальный диагноз. Другие формы псевдогемофилии, особенно S. Willebrand—Jurgens (см.).