Определение синдрома Ван-Бухема. Особая очень редкая форма наследственного генерализованного гиперостоза с акромегалоидными клиническими проявлениями, относящаяся к синдрому генерализованного остеосклероза.
Автор. Van Buchem F. S. P. — современный нидерландский терапевт, Гронинген. Синдром впервые описали в 1952 г. van Buchem с соавторами на основании наблюдения пары взрослых близнецов. В дальнейшем было опубликовано 7 аналогичных наблюдений (1957 и 1962 гг.).
Симптоматология синдрома Ван-Бухема:
1. Медленно и постепенно развивающееся заболевание, первые проявления которого начинаются после периода полового созревания. Первым признаком является отчетливое акромегалоидное увеличение и огрубление подбородочной области. Иногда рано утолщается и ключица, однако все прочие симптомы акромегалии отсутствуют (дифференциально-диагностический признак).
2. На втором или третьем десятилетии жизни нередко постепенно развиваются прогрессирующая тугоухость (перцепционная глухота), нарушения зрения (изменения глазного дна по типу застойных сосков и атрофии зрительного нерва), экзофтальм, а также иптермиттирующий паралич лицевого нерва по периферическому типу.
3. Рентгенологические данные: генерализованный гиперостоз с преимущественным поражением черепа, подбородка, ключицы, ребер и диафизов длинных трубчатых костей. В отличие от этих костей позвонки (кроме шиповидных отростков), таз, лопатки и грудина совершенно не изменены.
Пораженные отделы скелета характеризуются идентичным процессом склерозирования и утолщения, в длинных трубчатых костях утолщен и склерозирован корковый слой в диафизарной области без значительно выраженных процессов перестройки костной структуры.
Мозговое вещество кости в пораженных участках значительно сужено. Эпифизарные отделы костей нормальны.
4. Биохимия крови: содержание кальция и фосфора в сыворотке нормальное, активность щелочной фосфатазы несколько увеличена.
Этиология и патогенез синдрома Ван-Бухема. По-видимому, аутосомно-рецессивное наследственное страдание. В 3 наблюдениях удалось выявить хромосомные аберрации.
Патологическая анатомия (одно наблюдение) синдрома Ван-Бухема. Общая кортикальная гиперплазия с усилением образования остеофитов при почти нормальной структуре кости.
Дифференциальный диагноз синдрома Ван-Бухема. S. Camurati—Engelman. S. Pyle. S. Ribbing II. S. Paget. S. Uehlinger. Реактивные остеосклерозы. S. (Pierre) Marie I. S. (Pierre), Marie—Bamberger.
