Синдром карликового роста брахиметакарпального происхождения - синонимы, авторы, клиника
Синонимы синдром карликового роста брахиметакарпального происхождения. Псевдопсевдогипопаратиреоз (Albright). Синдром псевдогипопаратиреоза без псевдогипопаратиреоз.
Определение синдром карликового роста брахиметакарпального происхождения. S. Martin—Albright (псевдогипопаратиреоз) без проявлений парагормонорезистентной гипокальциемии.
Авторы. Впервые синдром описали в 1952 г. F. Albright и его соавторы А. P. Forbes и P. Н. Henneman под оригинальным, но филологически мало удачным названием «псевдопсевдогипопаратиреоз», поскольку в клинической картине имелись важные вторичные конституциональные проявления псевдогипопаратиреоза (S. Martin—Albright), но без характерных признаков парагормонорезистентной гипокальциемии и тетании. J. J. van der Werft ten Bosch предложил в 1959 г. лучшее название — синдром брахиметакарпального карликового роста — оно отражало два важнейших ведущих симптома.
Симптоматология синдром карликового роста брахиметакарпального происхождения:
1. Малый или карликовый рост; приземистая диспластическая фигура.
2. Отчетливое укорочение метакарпальных, а часто также и метатарзальных костей, особенно III, IV и V фаланг; в связи с этим указательный палец часто является наиболее длинным пальцем кисти.
3. Общее ожирение, полное, круглое лицо.
4. Биохимия крови: нормальное содержание кальция и фосфора (дифференциально-диагностический признак). Положительная проба на фосфатурию по Ellsworth—Howard с нагрузкой паратгормоном (дифференциально-диагностический признак).
5. У части больных женщин наряду с нормальным женским фенотипом выявляют хроматинотрицательный ядерный пол.
6. Необязательными признаками синдрома являются следующие: помутнение хрусталика, подкожные обызвествления, олигофрения, пороки развития половых желез.
7. Чаще болеют женщины.
Этиология и патогенез синдром карликового роста брахиметакарпального происхождения. Малый рост, по-видимому, является примордиальным проявлением (недостаточная инкреторная активность гипофизарного гормона роста? или его недостаточная деятельность по типу псевдоэндокринопатии?). Другие детали еще не известны. Возможно, существует связь с синдромом дисге-незии половых желез, особенно из группы S. Ullrich—Turner.
Дифференциальный диагноз. S. Martin—Albright (см.). S. Ullrich—Turner (см.), S. Costello—Dent (см.).
