МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Наследственные синдромы
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Форум
 

Синдром идиотии амавротической - синонимы, авторы, клиника

Синонимы идиотии амавротической. Семейная амавротическая идиотия. Гангиосидероз. Для обозначения всех форм семейной амавротической идиотии в литературе часто также употребляют термины «S. Тау—Sachs», «М. Тау— Sachs» или «идиотия Тау—Sachs».

Определение идиотии амавротической. Общее обозначение наследственно-дегенеративных системных заболеваний центральной нервной системы, относящихся к липоидозам и состоящих из следующих отдельных синдромов:
1. Врожденная форма (S. Norman—Wood).
2. Инфантильная форма (S. Тау—Sachs).
3. Поздняя инфантильная форма (S. Dollinger—Bielschowsky).
4. Юношеская форма (S. Stock—Spielmeyer—Vogt).
5. Поздняя форма (S. Kufs). Все эти синдромы относятся также и к ферментопатиям.

Симптоматология различна при разных формах и зависит от времени развития синдрома. Ведущими симптомами являются:
1. Расстройства интеллекта вплоть до идиотии.
2. Расстройства зрения вплоть до амавроза.
3. Прогрессирующая акинетико-гипертоническая симптоматика и церебральные судороги. См. также отдельные синдромы.

Этиология и патогенез идиотии амавротической. Наследственное страдание с рецессивным наследованием. Лежащие в его основе ферментативные дефекты до сих пор полностью не изучены.

В спинномозговой жидкости у носителей этой аномалии Volk, Aronson и соавторы обнаружили высокую активность многочисленных ферментов, в частности, гидрогеназ и глютамат-оксалацетат трансаминазы; в связи с этими данными авторы полагают, что этим классический S. Тау—Sachs отличается от других клинически сходных с ним синдромов.

До сих пор, однако, не установлено, является ли усиление ферментативной активности основой патогенеза страдания или оно отражает разрушительные процессы в клетках. Все формы синдрома сопровождаются тяжелыми изменениями центральной нервной системы, наиболее типичны торможение миелинизацид головного мозга и в первую очередь дегенеративные изменения ганглиозных клеток (также и в сетчатой оболочке глаза); клетки «пузырятся», вакуолизированы и наполнены липоидным веществом.

Этот липоид содержит нейраминовую кислоту и благодаря своему гликозидному характеру и преимущественной локализации в ганглиозных клетках получил название «ганглиозида». По своей химической структуре ганглиозид близок к сфингомиелину и цереброзиду. В связи с изложенным понятна близкая связь между синдромом амавротической идиотии и S. Niemann— Pick (сфингомиелиноз), а также S. Gaucher (цереброзидоз). Однако при первом поражаются только производные наружного зародышевого листка, а при S. Niemann— Pick — преимущественно среднего зародышевого листка.

Дифференциальный диагноз. См. S. Тау—Sachs, Синдром слабоумия ферментопатического.

синдром Нормана-Вуда

- Также рекомендуем "Синдром почечно-канальцевый - синонимы, авторы, клиника"

Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром дизрафии - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром дистрофии роговой оболочки - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром дисцефалии - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром дуги нижней челюсти - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром идиотии амавротической - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром почечно-канальцевый - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром карликового роста брахиметакарпального происхождения - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром карликового роста почечного происхождения - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром карциноида - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром кератоза - синонимы, авторы, клиника
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: