Синонимы идиотии амавротической. Семейная амавротическая идиотия. Гангиосидероз. Для обозначения всех форм семейной амавротической идиотии в литературе часто также употребляют термины «S. Тау—Sachs», «М. Тау— Sachs» или «идиотия Тау—Sachs».
Определение идиотии амавротической. Общее обозначение наследственно-дегенеративных системных заболеваний центральной нервной системы, относящихся к липоидозам и состоящих из следующих отдельных синдромов:
1. Врожденная форма (S. Norman—Wood).
2. Инфантильная форма (S. Тау—Sachs).
3. Поздняя инфантильная форма (S. Dollinger—Bielschowsky).
4. Юношеская форма (S. Stock—Spielmeyer—Vogt).
5. Поздняя форма (S. Kufs). Все эти синдромы относятся также и к ферментопатиям.
Симптоматология различна при разных формах и зависит от времени развития синдрома. Ведущими симптомами являются:
1. Расстройства интеллекта вплоть до идиотии.
2. Расстройства зрения вплоть до амавроза.
3. Прогрессирующая акинетико-гипертоническая симптоматика и церебральные судороги. См. также отдельные синдромы.
Этиология и патогенез идиотии амавротической. Наследственное страдание с рецессивным наследованием. Лежащие в его основе ферментативные дефекты до сих пор полностью не изучены.
В спинномозговой жидкости у носителей этой аномалии Volk, Aronson и соавторы обнаружили высокую активность многочисленных ферментов, в частности, гидрогеназ и глютамат-оксалацетат трансаминазы; в связи с этими данными авторы полагают, что этим классический S. Тау—Sachs отличается от других клинически сходных с ним синдромов.
До сих пор, однако, не установлено, является ли усиление ферментативной активности основой патогенеза страдания или оно отражает разрушительные процессы в клетках. Все формы синдрома сопровождаются тяжелыми изменениями центральной нервной системы, наиболее типичны торможение миелинизацид головного мозга и в первую очередь дегенеративные изменения ганглиозных клеток (также и в сетчатой оболочке глаза); клетки «пузырятся», вакуолизированы и наполнены липоидным веществом.
Этот липоид содержит нейраминовую кислоту и благодаря своему гликозидному характеру и преимущественной локализации в ганглиозных клетках получил название «ганглиозида». По своей химической структуре ганглиозид близок к сфингомиелину и цереброзиду. В связи с изложенным понятна близкая связь между синдромом амавротической идиотии и S. Niemann— Pick (сфингомиелиноз), а также S. Gaucher (цереброзидоз). Однако при первом поражаются только производные наружного зародышевого листка, а при S. Niemann— Pick — преимущественно среднего зародышевого листка.
Дифференциальный диагноз. См. S. Тау—Sachs, Синдром слабоумия ферментопатического.
