Синонимы синдрома Гоше. S. Gaucher-Schlagenhaufer. Первичная идиопатическая спленомегалия. Спленомегалический тип Gaucher. Крупноклеточная липоидная спленомегалия. Болезнь отложения цереброзида. Цереброзидноклеточный липоидоз. Липоидный гистиоцитоз керазинового типа. Цереброзидоз. Крупноклеточная спленомегалия, тип Gaucher.
Определение синдрома Гоше. Болезнь отложения липоидов, относящаяся к липидозам.
Авторы. Gaucher Philippe Charles Ernest — французский дерматолог, Париж, 1854—1918. Синдром был впервые описан в 1882 г., однако системный характер заболевания не был известен. Он был установлен в 1907 г. (Schlagenhaufer).
Симптоматология синдрома Гоше:
1. Большой живот. Увеличение селезенки (ранний симптом). Увеличение печени является менее постоянным признаком. Иногда увеличиваются также и лимфатические узлы.
2. Кожа: желто-коричневая очаговая гиперпигментация кожи и иногда также и слизистой оболочки ротовой полости. Очаговое утолщение conjunctivae bulbi. Редко развивается желтуха.
3. Малый рост при начале заболевания в детском возрасте.
4. Морфология крови: гипохромная анемия, лейкопения, тромбопения (проявление спленогенного торможения костного мозга), геморрагический диатез (особенно носовые кровотечения).
5. Остеолитический процесс, проявляющийся разрастанием клеток Gaucher в костном мозге (остеопороз, грубые очаги спонгиоза с участками просветления, истончение, уплощение или прерывистость компактного слоя, расширение дистальных отделов метафизов бедра).
6. Факультативными последствиями симптомов, изложенных выше, являются боли в спине и конечностях, а также затруднения в ходьбе, спонтанные переломы.
7. Биохимия крови: гиперкальциемия, повышение активности щелочной фосфатазы.
8. У детей регулярно развивается задержка полового развития (инфантилизм).
9. Большое диагностическое значение имеет обнаружение так называемых клеток Gaucher (в пунктате грудины или селезенки), богатых цереброзидом (керазином).
10. Редко обнаруживают также и инфильтрации Gaucher [рентгенологически выявляют симметричное усиление интерстициального рисунка, сетевидные затемнения вплоть до (редко) милиарного поражения, легких].
11. У детей наблюдают злокачественную, так называемую церебральную форму, симптомы при которой включают в себя спастические расстройства, тризм, страбизм, коклюшеподобный кашель (инфильтрация легких) с быстрым развитием слабоумия.
Смерть наступает на первом или втором году жизни.
12. Чаще других болеют представители еврейской национальности.
Этиология и патогенез синдрома Гоше. Семейный характер заболевания бесспорен. По-видимому, в большинстве случаев имеет место наследственное страдание с аутосомно-рецессивным наследованием. Неразрешенным (как и при других болезнях отложения) остается вопрос о том, являются ли отложения цереброзида (керазина) первичными или вторичными.
Сам Gaucher называл заболевание «эпителиомой селезенки». В настоящее время болезнь рассматривают как первичное поражение ретикулоэндотелиальной системы с нарушением обменного транспорта липоидов. У взрослых в мозге, по-видимому, имеется недостаток керазина без значительных функциональных расстройств; в детском мозге еще более выражен недостаток липоидов.
В детском возрасте недостаток керазина приводит к прогрессирующей, атрофии коры средних и больших пирамидных клеток коры, в результате чего и развиваются тяжелые дефекты центральной нервной системы.
Дифференциальный диагноз. S. Niemann — Pick (еж.). S.Hand— Schuller — Christian (см.). Хронический лимфаденоз. Гемохроматоз (S. Troisier— Hanot — Chauffard — см.). S. Wilson (см.). Малярия. Висцеральный лейшманиоз... Тромбоз селезеночной вены. Абдоминальная форма S. Hodgkin (см.).
Спленомегалический сифилис печени. Лимфосаркома. Ретотельсаркома. S. Besnier — Boeck — Schaumann (см.). Болезнь Банга (бруцеллез). Лептоспироз. Септический эндокардит. S. Still (см.). S. Felty (см.). S. Libman— Sacks. Ангиокавернома селезенки. Кисты селезенки. Эхинококк селезенки.
