Определение синдрома Гирке. Классическая гепато-ренальная форма патологического отложения гликогена. Согласно современным представлениям, это заболевание, называемое также гликогенозом, разделяют на 4 типа:
Тип I: классическая гепаторенальная форма (S. v. Gierke в узком смысле этого слова).
Тип II: генерализованная, злокачественная форма (S. Ротре).
Тип III: печеночно-мышечная доброкачественная форма (так называемый пограничный декстриноз).
Тип IV: ретикулоэндотелиальная форма с циррозом печени. Заболевание относится к ферментопатиям.
Авторы. v. Gierke Edgar Otto Conrad— немецкий патолог (1877 — 1945), Карлсруэ, van Creveld S. — современный голландский педиатр, Амстердам. Заболевание впервые описал van Creveld в 1928 г., патологическую анатомию разработал v. Gierke (1929). Hanhart изучал наследственные аспекты заболевания (1946).
Симптоматология синдрома Гирке:
1. Малый рост (печеночный инфантилизм).
2. Большой живот вследствие значительного увеличения печени; селезенка не пальпируется (дифференциально-диагностический признак), асцита нет (дифференциально-диагностический признак), желтухи нет (дифференциально-диагностический признак).
3. Приступы резкого голода с гипогликемией и коллаптоидным состоянием. Уменьшение содержания сахара крови натощак до 50—40 мг% или до еще более низких цифр. Снижение переносимости глюкозы (диабетоподобная сахарная кривая после нагрузки) при нормальной толерантности фруктозы и галактозы. Кетонемия. Высокая чувствительность к инсулину, отсутствие чувствительности к адреналину. Активность диастазы крови не увеличена (дифференциально-диагностический признак).
4. Ожирение, особенно лица (иногда так называемое «лицо куклы»).
5. Повышенная склонность к инфекционным заболеваниям.
6. Остеопороз. Замедленное развитие ядер окостенения в костях.
7. Интеллектуальное развитие у большинства больных соответствует возрасту (дифференциально-диагностический признак), в редких случаях оно снижено.
8. Моча: содержание контрастного вещества, примененного для холецистографии, не увеличено (дифференциально-диагностический признак). Кетонурия.
9. Повышенное содержание гликогена в лейкоцитах.
10. Положительная проба с нагрузкой диоксиацетоном (после приема внутрь диоксиацетона в дозе 1,5 г на 1 кг веса его не обнаруживают в крови, в то время как у лиц с нормальным обменом веществ диоксиацетон появляется в крови уже через час после его приема).
11. Гиперхолестеринемия.
12. Иногда развивается эпителиальная дистрофия роговой оболочки (S. Meesmann).
13. В тех случаях, когда в клинической картине на первый план выступает увеличение сердца, принято говорить о S. Pompe.
14. Иногда отложения гликогена в почках столь значительны, что пальпаторно легко устанавливают увеличение почек (гликогенная нефромегалия). Почечные функции, однако, остаются нормальными.
Этиология и патогенез синдрома Гирке. По-видимому, рецессивно-наследственное расстройство обмена в смысле ферментопатии. В основе заболевания лежит генетически обусловленная недостаточность глюкозо-6-фосфатазы (тип I), альфа-глюкозидазы (тип II), амило-1,6-глюкозидазы (эфир Cori) (тип III), амино-1,4-трансглюкозидазы (тип IV), мышечной фосфорилазы (тип V) или печеночной фосфорилазы (тип VI).
В связи с этим становится невозможным расщепление глюкозо-6-фосфата на глюкозу и фосфат, а также полное превращение гликогена в свободную глюкозу. Таким образом, несмотря на значительные запасы гликогена, почти во всех тканях имеется хроническая недостаточность используемых углеводов.
Патологическая анатомия синдрома Гирке. Резко выраженные отложения гликогена в печеночных клетках, а также в паренхиме коры почек. Увеличенные и заполненные гликогеном клетки имеют вид «растительных клеток». Встречаются как спорадические, так и семейные случаи заболевания. Часто выявляют кровное родство родителей. У других членов семьи иногда выявляют сахарный диабет.
Дифференциальный диагноз. Цирроз печени у детей. S. Mauriac (см.). S. Debre (см.). Жировая печень. Сахарный диабет. Спонтанная гипогликемия (S. Harris, см.). S. v. Pfaundler— Hurler (см.). S. Gaucher (см.).
Дифференциация гликогенозов
Тип гликогеноза, название, синонимы
Фермент с нарушенной активностью
Структура гликогена
Основные органы, ткани и клетки, депонирующие гликоген
Некоторые биохимические показатели
Примечание
I тип. Болезнь Гирке, гепато-нефромегальный гликогеноз
Глюкозо-6-фосфатаза
Нормальная
Печень, почки, слизистая оболочка тонкой кишки
Гиперлипемия, гиперлактацидемия, кетоз, гипогликемия; отрицательная реакция (по гликемии) на адреналин, глюкагон, галактозу
Описаны сочетанные формы с блоком или недостаточностью нескольких ферментов
II тип. Болелнь Помпе, генерализованный гликогеноз, cardiomegalia glycogenica
