Прогрессирующая первичная миопатия. Прогрессирующая амиотрофия. Мышечная атрофия, лопаточно-бедренный тип Erb.
Определение синдрома Эрба. Наследственная дистрофическая миопатия, юношеская форма прогрессирующей мышечной дистрофии, относится к синдромам миопатии.
Автор. Erb Wilhelm Heinrich — немецкий невропатолог, Лейпциг, Гейдельберг, 1840—1921. Впервые синдром описали в 1879 и 1884 гг. Erb и в 1885 г. Louis. Landouzy.
Симптоматология синдрома Эрба:
1. Первые клинические проявления: затруднения в подъеме по лестнице, переваливающаяся походка, своеобразная форма «укорочения туловища».
2. Симметрично развивающееся поражение мышц (особенно атрофия мускулатуры спины и конечностей: «тазобедренная форма», лопаточная форма»). Симптом «свободных плеч», отстояние лопаток. Выраженный поясничный лордоз.
3. Псевдогипертрофия мускулатуры (в результате патологического увеличения содержания жировой и соединительной ткани между анатомически и функционально измененными мышцами — Lipomatosis luxurians muscularis progressiva). Особенно отчетливо выражена псевдогипертрофия в области икроножных мышц («икры гнома»).
4. Рефлекторные расстройства: ослабление или отсутствие рефлексов с участков мышечной атрофии.
5. Отсутствие фибриллярного подергивания мышц (дифференциально-диагностический признак).
6. Снижение электровозбудимости при отсутствии изменений типа реакции истощения (дифференциально-диагностический признак).
7. Характерное выражение лица (маскообразное лицо с выступающим ртом — «лицо тапира»).
8. Повышенная креатинурия, недостаточная толерантность к креатину, пониженное выделение креатина, повышенная активность сывороточной альдолазы.
9. Заболевание часто впервые начинается в периоде полового созревания.
10. Чаще болеют мужчины.
Этиология и патогенез синдрома Эрба. Семейно-наследственное страдание. Может иметь место доминантное, рецессивное и рецессивное сцепленное с полом (Х-хромосомы) наследование (лопаточная форма: доминантно-аутосомное наследование; тазобедренная форма: рецессивный — Х-хромосомный и рецессивно-аутосомный типы наследования).
Патогенетически мышечная дистрофия связана с так называемыми ферментопатиями и нарушениями обмена веществ по типу «врожденной ошибки обмена», в основе которой лежат генетические влияния. Поражения центральной и периферической нервной системы могут не сопровождаться анатомически выявляемыми поражениями.
Связь синдрома с другими миопатиями и его нозологическое место среди миопати-ческих синдромов приведены при изложении этих последних.
Дифференциальный диагноз синдрома Эрба. Все другие синдромы миопатии, особенно S. Duchenne—Aran (см.) (спинальная мышечная атрофия). Невральная мышечная атрофия (S. Dejerine—Sottas (см.), S. Charcot—Marie—Tooth—Hoffmann (см.). Миотоническая дистрофия (S. Curschmann—Batten—Steinert (см.). Похожие на мышечную дистрофию состояния при гипертиреозе.
При тазобедренной форме: полимиозит, дерматомиозит (S. Wagner— Unverricct, см.). и S. Werdnig—Hoffman (см.). При односторонней лопаточной форме: полиневрит.
