Определение синдрома Энгеля-Реклингхаузена. Генерализованная остеодистрофия с образованием кист и гигантоклеточных опухолей в костях, развивающаяся в результате нарушений обменных процессов.
Авторы. Engel Gerhard — немецкий врач XIX столетия, v. Recklinghausen Friedrich Daniel — немецкий патолог, Вюрцбург, Страссбург, 1833—1910. Впервые синдром описали Froriep в 1838 и Engel в 1864 г. Подробное исследование v. Recklinghausen опубликовал в 1890— 1891 гг.
Симптоматология синдрома Энгеля-Реклингхаузена:
1. Основные проявления заболевания наблюдают на 2—4-м десятилетиях жизни.
2. Заболевание часто начинается со скрытого периода или нехарактерных жалоб (ревматоидные боли в костях, усталость, потеря аппетита, рвота, полиурия, полидипсия и т. д.).
3. Постепенное развитие ограничения движений. Мышечная гипотония с повышенной электровозбудимостью. Неуверенные движения, спонтанные переломы.
4. Рентгенологические данные: кальцификация скелета вплоть до развития выраженной зернистой костной атрофии (истончение компактного слоя и разрыхление мозгового и решетчатого слоев). Развитие характерных множественных кист костей, прежде всего в области метафизарных отделов коркового вещества, а также так называемых центральных гигантоклеточных опухолей в области эпифизов длинных трубчатых костей. Остеопороз и уплощение позвонков. Деформации спины («спина типа карточного сердца»).
5. Кифоз позвоночника. Вторичное развитие костных деформаций. Псевдоартрозы, деформации грудной клетки и ребер и т. д.
6. Биохимия крови: гиперкальциемия, гиперфосфатемия (дифференциальнодиагностический признак), увеличенная активность фосфатазы плазмы.
7. Гиперкальциурия.
8. Нефрокальциноз (дифференциально-диагностический признак), нефролитиаз (часто — ранний симптом).
9. Иногда удается пальпировать маленькие эпителиальные опухоли.
10. Чаще болеют женщины.
Этиология и патогенез синдрома Энгеля-Реклингхаузена. Хроническая избыточная продукция паратгормопа паращитовидными железами с резкой активацией продукции остеокластов. В связи с этим развиваются остеопороз, костные кисты, коричневые опухоли и спонтанные переломы. До сих пор неразрешенным остается вопрос о том, являются ли опухоли паращитовидных желез истинными первичными аденомами или речь идет об изменениях реактивного характера.
Возможно, что в основе заболевания лежит поражение системы гипофиз—промежуточный мозг.
Дифференциальный диагноз синдрома Энгеля-Реклингхаузена. В ранних стадиях заболевания: ревматизм, подагра, невралгии, психогенные боли. При развившейся картине заболевания: остеомаляция, карциноз скелета, гормональный остеопороз, S. Paget (см.), миелогенные бластомы, S. Kahler (см.), S. Albight (см.), S. Jaffё—Lichtenstein (см.), ксантоматозы костей, S. Haferkamp (см.).
