Определение синдрома Дебре-Фибигера. Дискортицизм грудных детей при врожденной гиперплазии надпочечников (парадоксальная недостаточность надпочечников) с псевдопилороспазмом.
Автор. Fibiger J. — датский патолог, 1867—1928. Debre Robert — современный французский педиатр, Париж, v. Gierke Edgar Otto Conrad — немецкий патолог, родился в 1877 г. Синдром впервые описали Philipps в 1886 г. и Fibiger в 1905 г. Дальнейшие отдельные наблюдения опубликовали Pritchard (1918), Pirie (1919), Lehmann (1919), Scabell (1924), Debre и Semelaigne (1925), v. Gierke (1928).
Симптоматология синдрома Дебре-Фибигера:
1. Отказ от пищи, недостаточная прибавка в весе в первые недели жизни, апатия, гипотония (ранние симптомы!).
2. Обильное выделение слюны или рвота пищей, иногда спастическая, часто беспокойные срыгивания (псевдопилороспазм, псевдоилеус).
3. Иногда видна перистальтика.
4. Часто умеренный понос (дифференциально-диагностический признак).
5. Коллаптоидные состояния с цианозом или бледностью, быстрым нерегулярным пульсом, приступами потливости, потерей сознания, иногда судорогами. Эти кризы развиваются без отчетливых внешних причин, продолжаются от нескольких минут до получаса и нередко являются непосредственной причиной смерти.
6. В отдельных случаях развивается патологическая гиперпигментация кожи (особенно в области живота и половых органов).
7. У девочек часто развивается женский псевдогермафродитизм всех степеней, у мальчиков — гипоспадия. Встречаются также другие пороки развития половых органов. У выживших мальчиков часто развивается адреногенитальный синдром.
8. Биохимия крови: гипохлоремия, гипонатриемия, гиперкалиемия, гипохлоремическая азотемия.
9. Гиперхлорурия (дифференциально-диагностический признак).
10. Резко повышено выделение с мочой 17-кетостероидов.
11. Наблюдаются случаи семейного заболевания.
Этиология и патогенез синдрома Дебре-Фибигера. Сложное эндокринное расстройство:
а) минералокортикоидная недостаточность коры надпочечников,
б) андрогенная гиперфункция, которая в результате усиления внутриматочных маскулинизирующих влияний приводит к псевдогермафродитизму.
Патологическая анатомия синдрома Дебре-Фибигера. Частой, но не обязательной находкой является гиперплазия надпочечников («мозгоподобный вид»).
