Синдром Апера I (Apert I) - синонимы, авторы, клиника
Синонимы синдрома Апера I. Акросфеносиндактилия. Акрокраниодисфалангия. Акроцефалия. Синдром синдактилической оксицефалии.
Определение синдрома Апера I. Редкий комбинированный порок развития с акроцефалией и синдактилией.
Авторы. Apert Eugene — французский педиатр, Париж, 1868—1940. Синдром впервые описал Wheaton в 1894 г.
Симптоматология синдрома Апера I:
1. Дизостозы костей черепа: преждевременный синостоз венечного шва (акроцефалия, высокий шпилеподобиый череп), стреловидного шва (скафоцефалия, челнообразный удлиненный череп) или других швов.
2. Дисморфия лицевого черепа: гипертелоризм, широкий корень носа, щелевидный нос, плоские глазницы, экзофтальм.
3. Кожные или костные синдактилии вплоть до развития «ковшеобразной кисти», обычно двусторонние. Редко — полидактилия.
4. Ранее считались факультативными признаками луче-локтевые синостозы, синостозы больших суставов, особенно локтевого, hallux varus, пороки развития позвонков, аплазия акромиоклавикулярных суставов, высокое стояние неба, расщепленный язычок, атрезия заднепроходного отверстия, атрофия зрительного нерва, задержка психического развития, малый рост.
Этиология и патогенез синдрома Апера I. Генетически обусловленное наследственное страдание, проявляющееся на 9-й неделе эмбриональной жизни. Абортивные случаи наследуются по доминантному типу. По-видимому, известную роль могут играть и экзогенные вредные факторы, действующие в указанный эмбриональный период (ненаследственная фенокопия).
Поражение мезенхимального примордиального черепа (недостаточный рост и одновременное закрытие отдельных швов) и повышение внутричерепного давления, создающие несоответствие между патологическим черепом и нормальным ростом мозга, приводят к деформациям черепа. Часты семейные случаи заболевания. Наблюдают переходные формы с S. Crouzon и S. Greig, что, по данным Bonnevie, сближает их с так называемым кранио-дигито-фациальными аномалиями и комплексом дискранио-дисфалангий.
Дифференциальный диагноз синдрома Апера I. Синдромы черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии. S. Poland.