Синдром Альпорта: нефрит с нейросенсорной глухотой
В 1927 г. Alport описал встречающийся преимущественно у мужчин синдром хронического нефрита с интермиттирующей или массивной гематурией, прогрессирующей. почечной недостаточностью и прогрессирующей нейросеисорной глухотой. С тех пор вышло несколько сот публикаций, посвященных синдрому Альпорта, составляющему, как считают, около 1% среди наследственной глухоты.
Клинические данные. Почки. Частым синдромом является гематурия. В течение нескольких лет она бывает выражена резко, а затем ослабевает. Гематурия может выявиться на первом году жизни («красная пеленка») в сочетании с асимптоматической альбуминурией и пиурией, но чаще она появляется в течение первого или второго десятилетия жизни. Гипертензия и почечная недостаточность встречаются главным образом у мальчиков в возрасте от 13 до 19 лет.
Больные мужчины обычно умирают до 30-летнего возраста вследствие медленно прогрессирующей уремии. У женщин заболевание почек выражено менее тяжело, но отмечается тенденция к возникновению тяжелой токсемии при беременности (Crawfurd, Toghill, Chiricosta at al.). He являются редкостью и спонтанные аборты (около 15%). Однако продолжительность жизни у больных женщин обычно нормальная.
Орган зрения. Глазная патология отмечается примерно у 10% больных с синдромом Альпорта. Наблюдаются коническая форма хрусталика, сферофакия и особенно часто кортикальные катаракты (Sohar, Perrian, Arnott, Crawfurd, Toghill, Arenberg et al., Purriel et al., Hauser).
Орган слуха. Степень глухоты варьирует. Во втором десятилетии жизни обычно выявляется симметричная прогрессирующая нейросенсорная глухота в основном на средние и высокие частоты. Дефект слуха относительно легкий и помещать больных в специальные школы для глухих приходится редко (Klotz, Johnson, Hagan, Gekle et al.).
Дефект слуха чаще наблюдается у мальчиков. Он встречается также и у девочек, но в меньшей пропорции. Cassidy с соавт., изучив 7 семей с синдромом Альпорта, обнаружил глухоту примерно у 55% мужчин и у 40% женщин. Аналогичные данные сообщили Chiricosta с сотр.. Слабость восприятия низких тонов была отмечена Ferguson и Rance и Hauser.
Spear с сотр. произвели аудиометрическое исследование 16 больным из четырех семей. У детей младше 10-летнего возраста слух обычно был нормальным. Начиная со второго десятилетия жизни, выявлялась нейросенсорная глухота около 50 дБ, выраженная резче на высоких частотах. Различение речи обычно было нормальным. SISI-тест в 3 из 7 случаев был положительным, в то же время tone-decay-тест был положительным только в 1 случае из 9. Такие изменения, обнаруженные также Miller с соавт., позволяют предположить кохлеарное происхождение глухоты.
Вестибулярная система. Калорическая стимуляция вызнала сниженную реакцию (Miller et al., Celes-Blaubach et al.).
Лабораторные данные. У больных с тяжелым течением почечного заболевания при помощи внутривенной пиелографии была обнаружена атрофия некоторых участков почек.
Анализ мочи показал различную степень гематурии, протеинурии и пиурии. В моче могут быть обнаружены клеточные слепки, содержащие красные кровяные шарики. Параллельно тяжести заболевания повышается уровень мочевого азота в крови.
