Конденсированные хромосомы делящейся клетки наиболее легко анализировать в метафазе или прометафазе. На этих этапах хромосомы видны под световым микроскопом как разброс; каждая хромосома состоит из двух сестринских хроматид, хотя в большинстве случаев при подготовке хромосомных препаратов две хроматиды прилежат друг к другу настолько плотно, что их редко можно выделить как отдельные объекты.
Большинство хромосом можно различить не только по их длине, но и по позиции центромеры. Центромера выглядит как первичная перетяжка или сужение в хроматидах из-за наличия кинетохора. Эта хорошо определяемая точка делит хромосому на два плеча: короткое, обозначаемое буквой р (от французского petit — малый) и длинное, обозначаемое буквой q. В настоящее время все 24 хромосомы (22 аутосомы, X и Y) могут быть индивидуально идентифицированы с помощью целого ряда широко доступных цитогенетических и молекулярных методов.
Рисунок показывает клетку в стадии прометафазы, в которой хромосомы окрашены методом Гимзы (G-окраска), наиболее широко используемом в клинических цитогенетических лабораториях. Хромосомы сначала обрабатывают трипсином для частичного разрушения хромосомных белков, а затем окрашивают красителем Гимзы. Каждая пара хромосом имеет свою характерную окраску в виде чередования светлых и темных полос, что приблизительно согласуется с характеристиками последовательности оснований ДНК (т.е. соотношением пар AT и ГЦ) и распределением повторяющихся участков ДНК.
Применяя G-окраску и другие методы, можно различить все хромосомы. Таким образом, можно легко определить природу любых структурных или числовых аномалий хромосом.
Хотя эксперты могут анализировать метафазные хромосомы непосредственно под микроскопом, обычно процедура анализа представляет вырезание отдельных хромосом из микрофотографии с последующим размещением их в парах в соответствии со стандартной классификацией. Полученное готовое изображение называют кариотипом. Слово «кариотип» также используют как ссылку на стандартный набор хромосом человека, например «нормальный мужской кариотип», или вид в целом («кариотип человека»), и в форме глагола, для обозначения процесса приготовления такого изображения («кариотипировать»).
В отличие от хромосом, которые можно увидеть на окрашенных препаратах под микроскопом или на фотографии, хромосомы живых клеток — жидкие динамические структуры. В ходе митоза, например, хроматин каждой интерфазной хромосомы в значительной степени конденсируется. В профазе, когда хромосомы становятся видимыми под световым микроскопом, хромосома 1 (содержит около 250 млн пар оснований) упаковывается до размера около 50 мкм. При максимальной степени конденсации в метафазе ДНК в хромосомах сжимается почти до 1/10 000 своего полностью распакованного состояния.
При дифференциальных окрасках во всех хромосомах можно различить до 1000 и более отдельных полос. Следовательно, каждая такая полоса содержит до 50 или больше генов, хотя плотность генов в геноме, как уже упоминалось, различается. После метафазы, по мере того как клетки завершают митоз, хромосомы деконденсируются и возвращаются в обычное состояние хроматина в интерфазном ядре, готовом начинать цикл снова.
