Генетическое консультирование при кровнородственном браке - браке между родственниками. Рекомендации
Кровнородственные пары иногда обращаются за генетической консультацией до рождения детей, поскольку повышенный риск врожденных пороков в потомстве широко известен.
При отсутствии в семейном анамнезе известных аутосомно-рецессивных заболеваний используют эмпирические цифры риска для потомства кровнородственных пар, основанные на популяционных исследованиях врожденных аномалий у детей, родившихся от кузенов по сравнению с неродственными парами.
Эти результаты дают эмпирические цифры риска при консультировании двоюродных сибсов. Хотя относительный риск аномального потомства более высок у родственников, чем у не имеющих родства родителей, он остается весьма низким: риск приблизительно удваивается в потомстве двоюродных сибсов по сравнению с основными цифрами риска по любой аномалии с 1,5 до 3% для любого ребенка, независимо от родства.
Этот повышение риска не ограничено моногенными аутосомно-рецессивными болезнями, а включает целый спектр моногенных и полигенных заболеваний. Тем не менее любая пара, родившая ребенка с врожденным заболеванием, состоит она в кровнородственном браке или нет, имеет больший риск родить другого ребенка с врожденным заболеванием при следующей беременности.
