Большинство мутаций при муковисцидозе — однонуклеотидные мутации и делеции или дупликации немногочисленных нуклеотидов в гене CFTR. Обнаружение носительства и пренатальная диагностика при муковисцидозе используют огромное количество информации о типах мутаций, вызывающих болезнь.
В гене CFTR описано более 1000 различных мутаций. Некоторые из них редкие, отмечены только в нескольких семьях. Другие более распространенные, но их частота может сильно меняться в разных этнических группах.
Около 70% мутаций у лиц, происходящих из Северной Европы — следствие делеции трех нуклеотидных пар, приводящей к утрате фенилаланина в 508 положении (AF508). Мутация AF508 встречается реже или даже полностью отсутствует в других этнических группах, где чаще бывают другие мутации.
Поскольку у разных пациентов обнаруживают и другие мутации, лаборатории предлагают использовать набор тестов для обнаружения мутаций, включающий десятки наиболее частых мутаций в популяции.
Для простой и быстрой идентификации гетерозиготных носителей и гомозиготных плодов используют методы ПЦР и гибридизации со специфическими олигонуклеотидами для каждой мутации.
Для незначительного количества семей с неизвестными мутациями доступен анализ сцепления ДНК-маркеров, очень близко расположенных к локусу муковисцидоза.
