Генетические консультанты имеют дело со многими заболеваниями не моногенной природы. Часто консультация требуется, чтобы определить риск для многофакторных болезней с выраженным генетическим компонентом и семейным накоплением, например, расщелины губы и нёба, врожденных пороков сердца, менингомиелоцеле, психических болезней, болезней коронарных артерий.
В этих ситуациях риск повторения у родственников первой степени родства может превышать встречаемость болезни в популяции, но не совпадать с ожидаемой при аутосомно-доминантном или рецессивном наследовании. Такие риски оценивают эмпирически, на основе изучения множества семей с заболеванием и наблюдения, как часто повторяется заболевание.
Наблюдаемую частоту повторения используют как эмпирический риск повторения.
Генетическим консультантам следует проявлять осмотрительность при проведении эмпирических расчетов риска в конкретной семье. Во-первых, эмпирическая оценка — средняя величина в группе разнородных нарушений с разными механизмами наследования.
В любой семье реальный риск повторения в действительности может быть более высоким или низким, чем среднее число. Во-вторых, эмпирические оценки риска сделаны на основе прошедших событий, а используются, чтобы делать прогнозы о будущих случаях; если основные биологические причины изменяются во времени, данные из прошлого не могут быть точны в будущем.
Наконец, цифры, полученные в конкретной популяции, как и данные из одной этнической группы, социоэкономического класса или географической области, не могут быть точными для человека другого происхождения. Тем не менее, когда пациенты хотят, чтобы генетический консультант дал наилучшую оценку риска повторения для нарушения с многофакторным наследованием, такие цифры могут быть полезны.
Например, ДНТ (миеломенингоцеле и анэнцефалия) встречаются приблизительно при 0,3% родов в белой популяции США. В то же время, если семейная пара имеет ребенка с ДНТ, риск для следующей беременности — 4% (в 13 раз выше). Если эти показатели риска вычислить для других родственников, они даже выше: сестра девушки с ДНТ имеет 6% шанс иметь ДНТ.
Риски остаются повышенными по сравнению с общепопуляционным риском для более отдаленных родственников; для второй степени родства (например, племянника или племянницы) риск иметь аналогичный врожденный дефект равен 1,7%. Тем не менее применение перед зачатием и в ходе ранней беременности препаратов фолиевой кислоты резко снижает данные показатели риска.
