МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Наследственные синдромы
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Форум
 

Этика генетического тестирования предрасположенности к болезни. Проблемы

Другая область медицинской генетики с часто возникающими этическими дилеммами — генетическое тестирование бессимптомных индивидуумов на наличие болезней, которые могут начаться позже, чем проведение молекулярного обследования. В этом контексте основа для тестирования — этические принципы отношения к индивидуальной автономности и польза.

Один из крайних примеров — тестирование на высокопенетрантные неврологические заболевания с поздним началом, например болезнь Гентингтона. При таких болезнях индивидуумы, несущие мутантный аллель, могут быть бессимптомны, но у них почти несомненно разовьется разрушительная болезнь в последующей жизни, для которой в настоящее время нет лечения.

Возникает вопрос: для этих бессимптомных индивидуумов знание результата теста более полезно, чем вредно, или наоборот? Простого ответа нет. Исследования показывают, что некоторые люди с риском болезни Гентингтона отказываются от обследования и не хотят знать свой риск, а другие решают подвергнуться тестированию.

У тех, кто выбрал обследование и тест оказался положительным, может развиться период депрессии, иногда тяжелой, но известно много сообщений о преимуществах наличия этой информации в принятии решений о браке и выборе карьеры.

этика генетического тестирования

Те, кто выбрал обследование и не оказался носителем аллеля экспансии тринуклеотидных повторов, получают облегчение, но также могут испытывать отрицательные эмоции, связанные с чувством вины по поводу высокого риска болезни, угрожающей многим из близких родственников. В любом случае решение подвергнуться тестированию очень индивидуально и должно быть принято только после тщательного обсуждения всех вопросов с профессиональным генетиком.

Нарушен ли баланс за или против тестирования, когда оно может указывать на склонность, но не гарантировать развитие в последующей жизни тяжелого неврологического заболевания, для которого в настоящее время не существует эффективного лечения, например аллель е4 гена АРОЕ при болезни Алыдгеймера? Как быть, если результат тестирования укажет на предрасположенность к болезни с доступным ранним лечением?

Например, при аутосомно-доминантном наследственном раке груди пациенты-носители различных мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 имеют от 50 до 90% риска развития рака груди или яичника. Идентификация гетерозиготных носителей должна быть полезной, поскольку женщины с риском опухоли могут проходить более частые осмотры или провести профилактическую операцию типа мастэктомии и удаления яичников, понимая, что эти меры могут уменьшить, хотя не устранить полностью, риск развития опухоли.

А если осмотры и предупредительные меры были бы более решающими, как при САП кишечника, когда профилактическая колэктомия — доказанная профилактическая мера? При тестировании любой мутации в генах предрасположения существует риск серьезной психологической травмы, изменения в социальной жизни обследованных и дискриминации их при страховании и трудоустройстве. Как соотнести обязанность врача не причинять вреда и желание предупредить болезнь, признавая право больного на самостоятельное решение, чтобы найти баланс в этих разных ситуациях?

Генетики единодушны в том, что решение о проведении генетического тестирования не принимается одним лицом в вакууме. Пациент должен принять информированное решение, используя всю доступную информацию относительно риска и тяжести болезни, эффективности профилактических, терапевтических мер и потенциального вреда, возникающего после обследования.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

- Также рекомендуем "Этика генетического тестирования детей. Проблемы"

Оглавление темы "Генетика":
  1. Этические проблемы медицинской генетики. Классификация
  2. Этика пренатального генетического тестирования. Проблемы
  3. Этика генетического тестирования предрасположенности к болезни. Проблемы
  4. Этика генетического тестирования детей. Проблемы
  5. Конфиденциальность генетической информации. Надо ли предупреждать родственников?
  6. Этика использования генетической информации работодателем и страховой компанией. Проблемы
  7. Этика генетических скринингов. Проблемы
  8. Проблемы евгеники и генетики. Этическая сторона
  9. Проблемы дисгеники. Что такое дисгеника?
  10. Ахондроплазия: причины, диагностика, лечение
Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.