В принципе гетерозиготное состояние лишено клинических признаков, его носители ведут нормальный образ жизни и наиболее часто выявление заболевания дело случая — при диагностировании других заболеваний или семейной разведочной работе.
Тем не менее при частных условиях понижения давления О2 (высокие полеты незагерметизированным самолетом или в процессе анестезии) могут развиться приступы сосудистого тромбоза и инфаркт отдельных органов. К тому же у носителей гемоглобина S отмечается значительная частота случаев наличия крови в моче.
Гомозиготная форма сиклемии это обычно тяжелая гемолитическая анемия, причем в большинстве случаев страдающие признаки ею лица не достигают зрелого возраста.
Начало болезни лукавое, первые обнаруживаются примерно к концу 3-го месяца, когда, нормально, синтез гемоглобина S почти полностью заменяет гемоглобин F.
Первыми, привлекающими внимание признаками бледность и задержка развития, нередко к ним присоединяются болевое ощущение в костях верхних и нижних конечностей. Проводимое в этот период медицинское обследование дополнительно выявляет наличие спленомегалии и легкую желтуху белковой оболочки.
Течение болезни представляет картину хронической гемолитической анемии, однако, периодически, наступает ухудшение — истинные кризы. В процессе эволюции ребенок приобретает отпечаток "sickle habitus", что характеризуется коротким туловищем, длинными руками и ногами, дорзальным кифозом, люмбальным лордозом и изменением формы черепа с выпуклыми лобными буграми.
Клинические появления делятся на две крупные группы в соответствии с двумя основными симптомокомплексами — гемолитический синдром и сосудистый тромбоз.
К первой группе признаков относятся желтуха, спленомегалия, сердечная недостаточность, каменная болезнь желчного протока и остеопороз. Желтуха колеблется также в зависимости от степени гемолиза и периодов его ухудшения.
Спленомегалия наблюдается — в принципе — в период раннего детства, причем селезенка умеренно увеличина в периоды хронического гемолиза, но приобретает гигантские размеры в периоды криза, с быстрой и массивной секвестрацией подвергнутых сиклизации эритроцитов.
С возрастом и эволюцией болезни повторные инфаркты селезенки приводят к исчезновению спленомегалии, при этом наблюдается поистине осуществляемая аутоспленэктомия, за счет фиброза и атрофии. Поражение сердца при сиклемии общее явление начиная от старшего детского возраста, при том его следует отнести за счет хронического страдания сердечной мышцы в условиях кислородного голодания, микроинфаркта миокарда, отложения железа на этом уровне.
Общее расширение сердца, сердечные шумы и нарушения ритма встречаются часто и нередко относятся за счет ревматической этиологии. Желчнокаменная болезнь и остеопороз принадлежат обычной картине хронической гемолитической анемии.
Остеопороз обобщенный, однако на рентгенологическом снимке он наблюдается лучше на теле позвонков, у которых в отдельных случаях отмечаются усадка или даже провал. Аспект «щеткообразного черепа» с утолщением диплоэ и остеопорозом — частое явление при сиклемии.
Клинические признаки второй группы, обусловленные сосудистым тромбозом, наиболее часто проявляются во время приступов и отличаются большим разнообразием, поскольку каждый орган может оказаться пораженным.
Инфаркт костей проявляется острой болью в конечностях в возрасте раннего детства, но чаще в позвоночном столбе и тазе — в старшем возрасте. Он осложняется самопроизвольными переломами, некрозом костей и остеомиэлитом.
Инфаркт легких наиболее часто отмечается у взрослых, причем тяжесть и интенсивность клинических признаков зависит от величины пораженного тромбозом сосуда. Иногда приступы в брюшной полости носят преходящий характер с болевыми ощущениями в желудке и рвотами, в иных случаях инфаркт брыжейки, кишок или селезенки отражают клиническую картину острого живота с температурой и признаками шока.
Неврологические расстройства серповидноклеточной анемии весьма разнообразны, в зависимости от захваченной блокажем кровообращения территорией, при этом их диапазон широкий — от легкой формы раздражительности, вплоть до конвульсий, паралича черепно-мозговых нервов или комы. Одним из наиболее тяжелых неврологических проявлений представляется резко наступающая слепота, которая лишь в единичных случаях обратима.
Почечные проявления обусловлены повторными внутрии внесосудистыми поражениями почек, которые, во времени, приводят к прогрессивной почечной недостаточности. Гематурия и гипостенурия — наиболее частые признаки. Хроническая язва лодыжки в основном наблюдается у подростков и взрослых. Она результат местного сосудистого тромбоза, которому способствуют застой и кислородное голодание тканей на соответствующем уровне.
Клинические проявления этой группы возникают внезапно, без какой-либо видимой причины, но бывают и случаи когда их развитию способствуют межприступные инфекции, усугбляемые обезвожением, застоем кровообращения, недостатком кислорода и ацидозом. Разнообразие клинической картины острых приступов, вызываемых сосудистым тромбозом и симулирующих ряд заболеваний особо затрудняет клинический диагноз во время приступа, в частности там, где сиклемия редкое заболевание.
Вот почему нас не удивляет присвоенное сиклемии название «великий миметизм».
