Сиклемия (синонимы: дрепаноцитоз, серповидноклеточная анемия, серповидная анемия, гемоглобиноз S) представляет собой качественное заболевание гемоглобина, при котором основное нарушение состоит в наличии гемоглобина S в эритроцитах. Болезнь характеризуется хронической гемолитической анемией и явлениями сосудистой закупорки, причину которых следует искать в дрепаноцитном преобразовании эритроцитов.
Явление сиклизации впервые описал J.P. Herrick в 1919 г. Он обратил внимание на «причудливую серповидную форму» красных кровяных клеток в крови страдавшего анемией чернокожего пациента. Позже, в 1927 г., Halm и Gillespie отметили развитие сиклизации лишь в условиях понижения давления О2.
В 1949 г. Neel и Beet доказали наследственный характер болезни, что тяжелая форма отражает гомозиготное состояние, в то время как легкая — гетерозиготное. В том же году Janet Watson высказал мнение о том, что причину заболевания следует искать в наличии иного вида гемоглобина, чем от нормального взрослого человека.
Вскрытие первого аномального гемоглобина сделано Pauling и его сотрудниками, которые, в 1949 г. доказали, что картина электрофоретической миграции гемоглобина страдающих анемией, в крови которых имеются серповидные красные кровяные клетки, иная, чем нормального гемоглобина. Уточнение структурной аномалии гемоглобина S принадлежит Ingram в 1956 г. в связи с внедрением техники „fingerprint".
«Выявление первого аномального гемоглобина — гемоглобина S — составило не только новый этап в развитии знаний о гемоглобинопатиях, но и межевой камень медицинского исследования XX века в связи с обоснованием общей концепции о молекулярных болезнях.
Клинический этап понимания болезни, предшествующий 1949 г., дополнился, в дальнейшем, познанием глубокого патофизиогенетического механизма по последним знаниям о структуре и аномалиях гемоглобина. В этой связи было доказано, что сиклемия — комплексное клиническое заболевание — результат молекулярной аномалии лишь одного белка, замены одной аминокислоты в молекуле гемоглобина, другой.
Причины сиклемии - серповидноклеточной анемии
Сиклемия это молекулярное заболевание, причиной которого является генетическая мутация в контролирующих синтез гемоглобина генах.
Наибольшая частота заболевания наблюдается среди народов экваториальной зоны африканского материка, также на аравийском полуострове, на юге Индии, Цейлоне, Мадагаскаре и среди цветного населения южной и северной Америк. Что касается Европы очаги гемоглобина S описаны в Турции, Греции, южной Италии, в то время как у остальных народов Европы диагноз гемоглобина S редкое явление.
У нас в стране о первых случаях гемоглобина S было сообщено в 1967 г.; в настоящее время на учете коллектива гематологилческого Центра значатся 11 семей с этой генетической аномалией.
Следует отметить, что гемоглобин S создает некоторую устойчивость к вызываемой Plasmodium falciparum малярии. Эта отличительная черта составляет один из факторов, объясняющих высокий показатель частоты сиклемии в данной зоне.
Так, у аномальных индивидов (АА) смертность от малярии высокая; у индивидов с сиклемией (SS) показатель смертности нысокий в связи с собственно тяжестью заболевания; гетерозиготные больные (AS) устойчивы к малярии и продолжительность жизни укладываетвя в норму.