МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Гематология:
Гематология
Физиология крови
Методы исследования
Анемии
Острые лейкозы
Миелодиспластические синдромы (МДС)
Хронические лейкозы
Лимфомы
Гистиоцитозы - гистиоцитоз Х
Макроглобулинемии
Коагулопатия
Патология тромбоцитов
Переливание крови
Трансплантация стволовых клеток (костного мозга)
Кожа при болезнях крови
Книги по гематологии
Иностранные книги по гематологии
Форум
 

Сиклемия (дрепаноцитоз, серповидноклеточная анемия, серповидная анемия, гемоглобиноз S) - история изучения, причины

Сиклемия (синонимы: дрепаноцитоз, серповидноклеточная анемия, серповидная анемия, гемоглобиноз S) представляет собой качественное заболевание гемоглобина, при котором основное нарушение состоит в наличии гемоглобина S в эритроцитах. Болезнь характеризуется хронической гемолитической анемией и явлениями сосудистой закупорки, причину которых следует искать в дрепаноцитном преобразовании эритроцитов.

Явление сиклизации впервые описал J.P. Herrick в 1919 г. Он обратил внимание на «причудливую серповидную форму» красных кровяных клеток в крови страдавшего анемией чернокожего пациента. Позже, в 1927 г., Halm и Gillespie отметили развитие сиклизации лишь в условиях понижения давления О2.

В 1949 г. Neel и Beet доказали наследственный характер болезни, что тяжелая форма отражает гомозиготное состояние, в то время как легкая — гетерозиготное. В том же году Janet Watson высказал мнение о том, что причину заболевания следует искать в наличии иного вида гемоглобина, чем от нормального взрослого человека.

Вскрытие первого аномального гемоглобина сделано Pauling и его сотрудниками, которые, в 1949 г. доказали, что картина электрофоретической миграции гемоглобина страдающих анемией, в крови которых имеются серповидные красные кровяные клетки, иная, чем нормального гемоглобина. Уточнение структурной аномалии гемоглобина S принадлежит Ingram в 1956 г. в связи с внедрением техники „fingerprint".

«Выявление первого аномального гемоглобина — гемоглобина S — составило не только новый этап в развитии знаний о гемоглобинопатиях, но и межевой камень медицинского исследования XX века в связи с обоснованием общей концепции о молекулярных болезнях.

Клинический этап понимания болезни, предшествующий 1949 г., дополнился, в дальнейшем, познанием глубокого патофизиогенетического механизма по последним знаниям о структуре и аномалиях гемоглобина. В этой связи было доказано, что сиклемия — комплексное клиническое заболевание — результат молекулярной аномалии лишь одного белка, замены одной аминокислоты в молекуле гемоглобина, другой.

сиклемия - серповидноклеточная анемия

Причины сиклемии - серповидноклеточной анемии

Сиклемия это молекулярное заболевание, причиной которого является генетическая мутация в контролирующих синтез гемоглобина генах.

Эпидемиология сиклемии - серповидноклеточной анемии

Наибольшая частота заболевания наблюдается среди народов экваториальной зоны африканского материка, также на аравийском полуострове, на юге Индии, Цейлоне, Мадагаскаре и среди цветного населения южной и северной Америк. Что касается Европы очаги гемоглобина S описаны в Турции, Греции, южной Италии, в то время как у остальных народов Европы диагноз гемоглобина S редкое явление.

У нас в стране о первых случаях гемоглобина S было сообщено в 1967 г.; в настоящее время на учете коллектива гематологилческого Центра значатся 11 семей с этой генетической аномалией.

Следует отметить, что гемоглобин S создает некоторую устойчивость к вызываемой Plasmodium falciparum малярии. Эта отличительная черта составляет один из факторов, объясняющих высокий показатель частоты сиклемии в данной зоне.

Так, у аномальных индивидов (АА) смертность от малярии высокая; у индивидов с сиклемией (SS) показатель смертности нысокий в связи с собственно тяжестью заболевания; гетерозиготные больные (AS) устойчивы к малярии и продолжительность жизни укладываетвя в норму.

- Также рекомендуем "Клиника сиклемии - серповидноклеточной анемии"

Оглавление темы "Гемоглобинопатии":
  1. Что такое гемоглобинопатии? История изучения
  2. Механизмы развития гемоглобинопатий - патогенез, классификация
  3. Сиклемия (дрепаноцитоз, серповидноклеточная анемия, серповидная анемия, гемоглобиноз S) - история изучения, причины
  4. Клиника сиклемии - серповидноклеточной анемии
  5. Лабораторная диагностика сиклемии (серповидноклеточной анемии) - анализы
  6. Механизмы развития сиклемии (серповидноклеточной анемии) - патофизиология
  7. Течение сиклемии (серповидноклеточной анемии) - осложнения
  8. Лечение сиклемии - серповидноклеточной анемии
  9. Неустойчивый гемоглобин - история изучения, причины
  10. Клиника, лабораторная диагностика неустойчивого гемоглобина - анализы
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: