Эритропоэтическая протопорфирия описана впервые в 1953 г. Kosenov и Treibs; случаи заболевания редкие, однако она поражает в одинаковой мере лиц обоего пола.
В принципе начало эритропоэтической протопорфирии отмечается в старшем детском возрасте. Клинически проявляется развитием светочувствительности кожи к солпечным лучам, в результате чего наблюдаются покраснение кожи, отек, ощущение ожоги, зуд, пузырьки, которые рассасываются или лопают с дальнейшим образованием струпов.
Однако описаны и случаи экземообразного фотодерматоза. Характерным представляется тот факт, что в появляющейся сыпи никогда не отмечается дистрофическая или обезображивающая тенденции. Общее состояние хорошее и помимо проявлений кожного характера клиническое исследование не выявляет какой-либо симптоматологии болезни.
Лабораторные исследования при эритропоэтической протопорфирии свидетельствуют о значительном росте позакателя свободного протопорфирина эритроцитов (более чем в 100 раз против нормы, составляющей 50—70 мкг/100 мл). Копропорфирин эритроцитов несколько увеличивается, в то время как уропорфирин остается в пределах нормы. Моча количественно не изменяется, в испражнениях — отмечается наличие копро- и протопорфиринов.
В любом случае эритродонтит не наблюдается. При исследовании костномозгового мазга с помощью лампы Wood выявляется наличие флюоробластов; на мазке крови также наблюдается присутствие разного количества эритроцитов, красной, весьма поверхностной флюоресценции.