Симптоматология смешанной порфирии похожа на признаки острой перемежающейся порфирии, к которой присоединяется светочувствительность, наблюдаемая в поздней кожной порфирии. Объяснение этого следует искать в наличии отдельных, чувствительных к свету порфирин.
Основная биохимическая разница между острой перемежающейся и смешанной порфириями состоит в непрерывном выделении с испражнениями увеличенного количества копро- и протопорфиринов. даже в межприступный и скрытый периоды.
Вторичная порфирия характеризуется ростом показателя выделяемых с мочой копропорфиринов, а с испражнениями порфиринов. Содержащиеся в эритроцитах свободные протопорфирины, которые в значительном количестве выявляются при железодефицитной анемии, отнюдь не относятся к порфиринному синдрому.
Выделение с мочой и испражнениями продуктов порфирина и их предшественников отмечается во многих заболеваниях, таких как, отравление гексахлорбензолом (турецкая порфирия), свинцом и пр., и ряде эндогенных болезней.
Отравление свинцом определяется также дозировкой в моче промежуточных продуктов порфирина по росту показателей дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена, равно как и увеличенному количеству порфобилиногена в эритроцитах (Кэпушан и Штерн, Кирилэ и сотр.).