Эритропоэтическую копропорфирию, весьма редкую болезнь, впервые описали Heilmeyer и Clotten в 1964 г. у девушки, в возрасте 22 лет.
Поскольку назуистика еще очень скудна, вся симптоматология сводится к описанному авторами случаю. Болезнь проявилась в возрасте 9 лет припухлостью лица, зудящим отеком на незащищенных от солнца конечностях. После воспалительных эпизодов с появлением небольших пизырьков образуются струпы и рубцы, перемежающиеся с пигментированными участками.
Среди параклинических исследований выделяетсн анализ копропорфирина, показатель которого в 200 раз больше нормального (в пределах от 5 до 10 мкг/100мл). В связи с этим скоплением примерно 10—15% эритроцитов приобретают красную флюоресценцию при ультрафиолетовом свете.
Показатели остальных эритроцитных порфиринов лишь немного увеличены. Копропорфирин, равно как и остальные порфирины относятся к III изомерному типу. Уро-, копро- и протопорфирины мочи и испражнений выделяются нормально. Картина крови, сидеремия и кинетика железа не изменяются.
Предполагается, что нарушение обмена происходит в процессе перехода от копропорфириногена к протопорфириногену, при этом первое лейкосоединение скопляется в эритробластах в чрезмерном количестве и окисляется не преобразовываясь полностью в протопорфирин.
Видимо в этом следует искать объяснение того факта, что показатель выделяемого с мочой копропорфирина не растет, поскольку в мочу может поступать не окисленный протопорфирин, а лишь протопорфириноген.