Синдром Пейтца—Егерса наследуется по аутосомно-доминантному типу. Во всем ЖКТ образуется множество гамартоматозных полипов, отмечают пигментацию губ и слизистой оболочки щек, иногда — усиленную пигментацию лица или пальцев.
Клинические симптомы проявляется редко и более характерны для полипов тонкой кишки, которые могут кровоточить, вызывать непроходимость или инвагинацию.
Гистологически очаги поражения дольчатого вида, внутренняя часть состоит из мышечных волокон (производных мышечной пластинки слизистой оболочки), ветвящихся вокруг крипт и желез и истончающихся по направлению к поверхности. Несмотря на небольшое нарушение строения, железистые элементы гамартомы сохраняют нормальное цитологическое строение.
Повышенный риск возникновения злокачественных новообразований тонкой кишки и других локализаций требует постоянного наблюдения за состоянием тонкого кишечника посредством эндоскопических и рентгенологических методов. Возможно, что в будущем капсульная эндоскопия сможет частично заменить традиционные диагностические подходы.
Единичные ювенильные полипы при своевременном удалении не влекут никаких последствий, однако есть предположение, что у больных с множественными поражениями и истинным ювенильным полипозом повышен риск возникновения аденокарциномы. Как и в случае синдрома Пейтца—Егерса, лечить поражения среднего отдела тонкой кишки достаточно трудно, поскольку не всегда возможно применение эндоскопа.
Ювенильный полипоз подробно расписан в данной статье.
Синдром Пейтца-Егерса. Пятна на губе и полипы тонкой кишки
а- сжатая тонкая кишка во время клизмы. В проксимальном отделе тонкой кишки обнаружен полип Пейтца-Егерса на ножке размером 1 см.
б - вид гамартоматозного полипа Пейтца-Егерса при капсульной эндоскопии.
в - клизма тонкой кишки. Гамартома тощей кишки у пациента с синдромом Пейтца-Егерса.
Полиповидное образование с гладкой поверхностью вызывает транзиторную непроходимость тонкой кишки.
а - полип Пейтца-Егерса из подвздошной кишки проник через илеоцекальный клапан в толстую кишку и вызвал непроходимость
б - гистологическая картина гамартомы Пейтца-Егерса. Характерное смешение желез и мышечной ткани (б). Окраска гематоксилин-эозином (х 12).
При большом увеличении видно отсутствие дисплазии (в). Окраска гематоксилин-эозином ( х 50):
1 — расширенные железы, дисплазия отсутствует; 2 — разветвленные тяжи мышечной пластинки слизистой оболочки;
3 — древовидные мышечные волокна; 4 — железы, дисплазия отсутствует.
