Аноректальная мальформация, обусловленная неполным заселением дистальных отделов толстой кишки нейрональными элементами и не проявляющаяся макроскопически на начальных этапах заболевания. Развитие нервной системы кишечника: миграция нейроэнтеральных клеток из нервного гребня в ЖКТ в дистальном направлении с формированием сначала межмышечного (ауэрбахова), а затем подслизистого (мейснеровского) сплетения.
Болезнь Гиршпрунга: неполная миграция приводит к отсутствию нейронов в дистальных отделах прямой кишки, на участках различной протяженности => отсутствие перистальтики и неспособность к мышечной релаксации в аганглионарном сегменте (включая внутренний анальный сфинктер) + повышенный тонус гладкой мускулатуры в дистальных отделах и спазм => запоры и нарастающая дилатация толстой кишки проксимальнее аганглионарного сегмента —> некротический энтероколит или мегаколон.
Тяжесть симптомов и естественное течение заболевания имеет вариабельный характер. Часто сочетается с другими аномалиями развития (синдромом Дауна, атрезией кишечника).
Лечение заключается в резекции патологически измененного аганглионарного дистального сегмента с соответствующей реконструкцией. Для принятия решения необходимо оценить:
• Является ли данное состояние жизнеугрожающим без соответствующего лечения (например, острый некротический энтероколит, перфорация)?
• Имеются ли другие жизнеугрожающие аномалии, наиболее важные для лечения (например, сердца)?
• Возможна ли первичная реконструкция (с/без превентивной стомы) или необходима вторичная реконструкция (после колостомии)?
а) Эпидемиология:
• Заболеваемость: от 1 на 4400 до 1 на 7000 живых новорожденных с соотношением по полу М:Ж- 4:1 (в подгруппе с длинносегментным аганглиозом 1:1). Частота при семейном анамнезе: 6-10%.
• Сопутствующие аномалии: синдром Дауна (4-16%), атрезия ануса/толстой кишки (0,5-3,5%).
• Заболеваемость среди подростков и взрослых вариабельна (3-20%).
б) Симптомы болезни Гиршпрунга:
• Новорожденные (80-90%): симптомное течение в первые 24-72 часа жизни => задержка мекония >24-48 часов, запор, вздутие живота, отказ от кормления, рвота, плохая прибавка в весе. Осложнения: энтероколит, обусловленный болезнью Гиршпрунга, перфорация слепой кишки. Вариант: относительно бессимптомное течение.
• Постнеонатальный период: тяжелые запоры в анамнезе, периодические запоры/вздутие живота с разрешающимися эпизодами «взрывных» поносов, вздутие живота (хроническое), энтероколит (острое вздутие), отставание в прибавке веса.
• Вариант: относительно бессимптомное течение.
• Взрослые (3-20%): анамнез хронических запоров с детства, вздутие живота.
в) Дифференциальный диагноз:
• Мекониальная пробка.
• Муковисцидоз (мекониевый парез).
• Органическое препятствие (атрезия, аноректальная мальформация; внимание: возможно сочетание обеих аномалий!)
• Нейрональная дисплазия кишечника: при биопсии - гиперплазия нейронов и увеличенное количество ганглиев.
• Тотальный аганглиоз кишечника: вовлечение всего ЖКТ.
• Синдром левых отделов толстой кишки (преходящее нарушение перистальтики у детей, рожденных матерями, страдающими диабетом).
• Эндокринные нарушения: гипотиреоз, недостаточность надпочечников.
• Взрослые: болезнь Чагаса.
• Другие причины запоров.
г) Патоморфология болезни Гиршпрунга
Макроскопическое исследование:
• Выраженность преаганглионарной дилатации толстой кишки зависит от длительности наличия симптомов.
• Острые осложнения энтероколита.
Микроскопическое исследование:
• Норма: малое количество ганглиев в пределах 1,5-2 см, проксимальнее зубчатой линии.
• Болезнь Гиршпрунга: отсутствие ганглиев в подслизистом или межмышечном сплетениях дистальных отделов толстой кишки на расстоянии > 2 см от зубчатой линии, возможна гиперплазия нейронов (адренергическая, холинергическая), в остальном, цитоархитектоника толстой кишки нормальная.
Гистологическое исследование прямой кишки при болезни Гиршспрунга.
Криостатные срезы (а) окрашены для выявления ацетилхолинэстеразы.
При таком способе окраски у пациента с болезнью Гиршспрунга видны аномально утолщенные нервные волокна в слизистой оболочке (б) и редкие тонкие нервные волокна в обычной слизистой оболочке.
д) Обследование при врожденом аганглионарном мегаколоне
Необходимый минимальный стандарт. Диагностика болезни Гиршпрунга:
• Рентгенография органов брюшной полости? Дилатация тонкой кишки?
• Аноректальная манометрия (наилучший метод при болезни Гиршпрунга с коротким сегментом, ограниченное применение у младенцев и детей): отсутствие ректоанального ингибиторного рефлекса (РАИР) - рефлекторного расслабления в ответ на растяжение прямой кишки.
• Ирригоскопия с барием: спазмированный дистальный сегмент с характерной переходной зоной к дилатированному проксимальному сегменту толстой кишки, задержка бария более 24 часов? Может быть ложноотрицательным при болезни Гиршпрунга с коротким сегментом.
• Биопсия («золотой стандарт», точность 99%): серия биопсий на глубину слизистой и подслизистого слоя на расстоянии 2 см проксимальнее зубчатой линии => отсутствие подслизистого сплетения, но усиление положительной окраски на ацетилхолинэстеразу (внимание: последние 1,5-2 см прямой кишки не содержат ганглиев в норме!).
Дополнительные исследования (необязательные). Обследование для выявления сопутствующих аномалий.
е) Классификация болезни Гиршпрунга:
• Классическая форма болезни Гиршпрунга (80-90%): поражение >40 см дистального сегмента толстой кишки.
• Болезнь Гиршпрунга с длинным сегментом (7-10%): аганглионарная зона распространяется проксимальнее печеночного изгиба или даже на всю толстую кишку (тотальный аганглиоз толстой кишки).
• Болезнь Гиршпрунга с ультракоротким сегментом: поражение только дистальных отделов прямой кишки.
а - Обзорная рентгенограмма брюшной полости взрослого с недавно диагностированной болезнью Гиршспрунга.
Прямая кишка (показана стрелкой) значительно расширена.
б - Зона перехода расширенной нормальной кишки к нерасширенному аганглионарному участку.
Боковой рентгеновский снимок с использованием контраста.
в - Стеркоральные язвы у пациента с болезнью Гиршспрунга. Ректороманоскопия.
г - Стеркоральная язва в нижних отделах толстой кишки при простом запоре.
ж) Лечение без операции врожденного аганглионарного мегаколона:
• Декомпрессия толстой кишки, ирригация прямой кишки через зонд большого диаметра - подготовка к операции.
з) Операция при болезни Гиршпрунга:
Показания:
• Новорожденные и дети: любая подтвержденная форма болезни Гиршпрунга (за исключением сочетания с летальными аномалиями).
• Взрослые: зависит от выраженности заболевания и результатов консервативной терапии.
Хирургический подход:
• Плохое состояние: колостома, позднее - вторичная реконструкция.
• Хорошее состояние: первичная реконструкция с/без отключения:
1. Современный подход: одноэтапная операция низведения неизмененного ганглионарного сегмента толстой кишки (срочное исследование замороженных срезов):
а. Лапароскопически-ассистированная операция низведения с избытком.
б. Трансанальная эндоректальная операция низведения с избытком у новорожденных.
2. Классические операции: Ребейна, Свенсона, Дюамеля, Соаве.
• Тяжелый мегаколон: сократимость толстой кишки нарушена даже после резекции аганглионарного сегмента (декомпенсация механизма Франка-Старлинга): проктоколэктомия и низведение тонкой кишки.
и) Результаты лечения болезни Гиршпрунга:
• Летальность: 1-2% случаев.
• Несостоятельность анастомоза: 5-7% случаев.
• Послеоперационный энтероколит: 6-20% случаев.
• Длительный период удовлетворительной функции толстой кишки: 80-90% случаев.
• Другие осложнения: стриктура, периректальный свищ, инконтиненция, персистирующие запоры (в частности, после операции Дюамеля или Соаве).
• Наблюдение и дальнейшее лечение
• Периодические повторные функциональные обследования.
