Юношеская миоклоническая эпилепсия (синдром Янца) обычно дебютирует у детей в возрасте 14-16 лет. Частота юношеской миоклонической эпилепсии составляет примерно 5 % среди всех эпилептических синдромов. Ген картирован на хромосоме 6р21. Пациенте отмечают частые миоклонические приступы при пробуждении, вызывающие затруднения при расчесывании волос и чистке зубов.
Поскольку в более поздние утренние часы наблюдается тенденция- к прекращению миоклоний, большинство пациентов не обращаются за медицинской помощью на этой стадии заболевания, некоторые из них отрицают факт приступов. Через несколько лет после дебюта заболевания возникают генерализованные тонико-клонические приступы, которые развиваются в ранние утренние часы в сочетании с миоклоническими приступами.
На ЭЭГ нерегулярные пик-волновые разряды с частотой 3-6/с, провоцирующим фактором для которых служит фотостимуляция. В неврологическом статусе патологические изменения отсутствуют. У большинства пациентов высокоэффективны препараты вальпроевой кислоты, прием которых необходимо продолжать на протяжении всей жизни. Отмена терапии вызывает рецидив приступов в большом проценте случаев.
Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия - это гетерогенная группа редких наследственных заболеваний с неблагоприятным прогнозом. Эти состояния включают болезнь Лафоры, миоклоническую эпилепсию с рваными красными волокнами, сиалидоз тип I, цероидлипофусциноз, юношескую невропатическую форму болезни Гоше и ювенильную нейроаксональную дистрофию.
Болезнь Лафоры дебютирует в возрасте 10-18 лет с генерализованных тонико-клонических приступов. Затем появляются миоклонические приступы, которые становятся более выраженными и частыми по мере прогрессирования зазаболевания. Умственная отсталость служит характерным симптомом заболевания, диагностируется в течение 1 года после дебюта приступов. Характерны выраженные неврологические нарушения, особенно мозжечковые и экстрапирамидные расстройства.
На ЭЭГ полипикволновые разряды, преимущественно в затылочных отделах, в сочетании с прогрессирующим замедлением и дезорганизацией основной активности фонового ритма. Миоклонические приступы трудно контролируются на фоне терапии, однако комбинация вальпроатов и бензодиазепиновых производных (например, клоназепам) эффективна в лечении Тенерализованных приступов.
Болезнь Лафоры — заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования; диагноз может быть установлен после оиопсии кожи с целью выявления характерных PAS-положительных включений, которые наиболее выражены в клетках выводных протоков потовых желез. Ген болезни Лафоры локализован на хромосоме 6р24 и кодирует синтез белка тирозинфосфатазы.
