Младенческие спазмы обычно дебютируют в возрасте 4-8 мес. и характеризуются короткими симметричными сокращениями шеи, туловища и конечностей. Выделяют три типа младенческих спазмов: флексорные (сгибательные), экстензорные (разгибательные) и смешанные. Флексорные спазмы возникают в виде серий (пучков) и представляют собой внезапное сгибание шеи, рук и ног; во время экстензорных спазмов наблюдается разгибание туловища и конечностей. Экстензорные спазмы — наименее распространенная форма. Смешанные младенческие спазмы — сочетание сгибательных и разгибательных мышечных сокращений, наиболее распространенный тип.
Серия младенческых спазмов может продолжаться в учение нескольких минут с коротким перерывом после каждого спазма. Перед серией спазмов или После нее ребенок может плакать (кричать); иногда плач связан со спутанностью сознания в сочетании с болью (коликой) в животе. Младенческие спазмы возникают во сне или в период бодрствования, однако имеется тенденция к развитию приступа в период сонливости или сразу после пробуждения. Изменения на ЭЭГ, наиболее часто встречающиеся у детей с младенческими спазмами, названы гипсаритмией — хаотическая, высокоамплитудная, билатерально асинхронная медленноволновая активность; на ЭЭГ возможен паттерн модифицированной гипсаритмии.
Младенческие спазмы делятся на две группы: криптогенные и симптоматические. При криптогенных спазмах психомоторное развитие ребенка до дебюта приступов соответствует норме; беременность и роды у матери без патологии. Неврологическое исследование и методы нейровизуализации (КТ, МРТ) не выявляют патологии; факторы риска, ассоциированные с развитием заболевания, отсутствуют.
Примерно в 10-20 % случаев младенческие спазмы классифицируются как криптогенные, в остальных — как симптоматические. Симптоматические младенческие спазмы непосредственно связаны с действием неблагоприятных факторов в пре-, пери- и постнатальном периодах. Пре- и перинатальные факторы включают гипоксически-ишемическую энцефалопатию с формированием перивентрикулярной лейкомаляции, внутриутробные инфекции, врожденные метаболические заболевания, нейрокутанные синдромы, такие как туберозный склероз, пороки развития коры, включая лиссэнцефалию и шизэнцефалию, и недоношенность.
Патологические состояния в постнатальном периоде включают нейроинфекции, травмы головы (особенно субдуральная гематома и интравентрикулярное кровоизлияние) и гипоксически-ишемическую энцефалопатию. Тот факт, что младенческие спазмы часто сочетаются по времени развития с вакцинацией в возрасте около 6 мес, объясняется случайным сочетанием, а не причинно-следственной связью между этими событиями.
Прогноз при криптогенных младенческих спазмах благоприятный, риск развития умственной отсталости при симптоматических спазмах составляет 80-90 %. Для прогноза развития неврологического дефицита важную роль играет заболевание, лежащее в основе младенческих спазмов. Предложено несколько теорий патогенеза младенческих спазмов, включая дисфункцию моноами-нергических нейротрансмиттерных систем ствола, нарушение нейрональной структуры ствола мозга и аномалию иммунных систем.
Одна из гипотез предполагает важную роль КРГ — медиатора, метаболизм которого происходит в нижних оливах. КРГ активирует высвобождение АКТГ гипофизом. АКТГ и глюкокортикоидные гормоны подавляют метаболизм и секрецию КРГ по механизму обратной связи. Предполагается, что воздействие специфических стрессовых факторов или травма во время критического периода развития нервной системы приводит к гиперпродукции КРГ, что вызывает гипервозбудимость нейронов и способствует развитию судорог. Количество рецепторов к КРГ достигает максимума в младенческом возрасте и спонтанно уменьшается по мере роста ребенка.
Возможно, этим обусловлен тот факт, что младенческие спазмы в конечном итоге прекращаются, даже без терапии. Прием экзогенного АКТГ и глюкокортикоидных гормонов подавляет синтез КРГ, что, вероятно, объясняет эффективность этих препаратов в лечении младенческих спазмов.
