Наследственная миоклоническая эпилепсия с врожденной глухотой
Комбинация врожденной нейросенсорной глухоты и выявляющейся в детстве миоклонической эпилепсии была описана Latham и Munro у 5 из 8 сибсов. Авторы обследовали 2 из 5 больных и изучили клинические истории болезни остальных трех.
Клинические данные. Нервная система. Все 5 сибсов развивались нормально. В возрасте между 10 и 12 годами у всех началась миоклоническая эпилепсия. Заболевание выявилось генерализованными приступами дрожания, которое становилось все более сильным и со временем стало приводить к падениям. Приступы возникали как во время сна, так и в часы бодрствования. В течение года, чередуясь с дрожанием, примерно 1 раз в неделю стали появляться большие развернутые судорожные припадки.
Миоклонические сокращения становились все более сильными до тех пор, пока больные не стали совершенно беспомощными и не могли встать с кровати. Отмечалась выраженная атрофия мышц. Несмотря на то что рефлексы были угнетены, ни спа-стичности, ни утраты чувствительности не наблюдалось. Психическое состояние обычно оставалось не затронутым, доказательств расстройств памяти или деменции не имелось.
Орган слуха. Все больные были глухими с рождения и посещали школу для глухих. В анамнезе не было указаний па заболевания ушей. Ни у кого из больных речь не развивалась, по один мог произнести свое имя. Аудиометрпческие исследования не представлены.
Вестибулярная система. О проведении вестибулярных проб не упоминается.
Лабораторные данные. Результаты лабораторных исследований не описаны.
Наследственность. Глухота у всех больных была полной. Миоклоническая и grand mal эпилепсия, хотя и началась во всех случаях в одном и том же возрасте, обнаружила выраженную индивидуальную вариабельность тяжести припадков. Родители были троюродными братом и сестрой, они были явно здоровыми. Вольны были 5 из 8 детей. Синдром демонстрирует аутосомно-рецессивное наследование.
Диагноз. При фотомиоклонусе с сахарным диабетом, нефропатией И нейросенсорной глухотой дефект слуха выявляется позже и медленно прогрессирует. Кроме того, у больных наблюдается поражение почек с уремией.
При синдроме миоклонической эпилепсии с атаксией и нейросенсорной глухотой отмечается аутосомно-доминантное наследование, а также медленное прогрессирование начавшихся в детском возрасте нарушений слуха и атаксии в противоположность врожденной глухоте при описанном здесь синдроме. Глухота не является симптомом доброкачественного эссенциального миоклонуса Лафора или миоклонической эпилепсии Унверрихта.
Лечение. Лечение не приводится. В таких случаях, как эти, рекомендуется противосудорожная терапия.Клинические данные. Нервная система. Все 5 сибсов развивались нормально. В возрасте между 10 и 12 годами у всех началась миоклоническая эпилепсия. Заболевание выявилось генерализованными приступами дрожания, которое становилось все более сильным и со временем стало приводить к падениям. Приступы возникали как во время сна, так и в часы бодрствования. В течение года, чередуясь с дрожанием, примерно 1 раз в неделю стали появляться большие развернутые судорожные припадки.
Миоклоническая эпилепсия и врожденная нейросенсорная глухота. Родословная семьи, показывающая 5 больных среди 8 сибсов, рожденных от кровно-родственного брака (из A. D. Latham а. Т. A. Munro, Ann. Eugen)
Миоклонические сокращения становились все более сильными до тех пор, пока больные не стали совершенно беспомощными и не могли встать с кровати. Отмечалась выраженная атрофия мышц. Несмотря на то что рефлексы были угнетены, ни спа-стичности, ни утраты чувствительности не наблюдалось. Психическое состояние обычно оставалось не затронутым, доказательств расстройств памяти или деменции не имелось.
Орган слуха. Все больные были глухими с рождения и посещали школу для глухих. В анамнезе не было указаний па заболевания ушей. Ни у кого из больных речь не развивалась, по один мог произнести свое имя. Аудиометрпческие исследования не представлены.
Вестибулярная система. О проведении вестибулярных проб не упоминается.
Лабораторные данные. Результаты лабораторных исследований не описаны.
Наследственность. Глухота у всех больных была полной. Миоклоническая и grand mal эпилепсия, хотя и началась во всех случаях в одном и том же возрасте, обнаружила выраженную индивидуальную вариабельность тяжести припадков. Родители были троюродными братом и сестрой, они были явно здоровыми. Вольны были 5 из 8 детей. Синдром демонстрирует аутосомно-рецессивное наследование.
Диагноз. При фотомиоклонусе с сахарным диабетом, нефропатией И нейросенсорной глухотой дефект слуха выявляется позже и медленно прогрессирует. Кроме того, у больных наблюдается поражение почек с уремией.
При синдроме миоклонической эпилепсии с атаксией и нейросенсорной глухотой отмечается аутосомно-доминантное наследование, а также медленное прогрессирование начавшихся в детском возрасте нарушений слуха и атаксии в противоположность врожденной глухоте при описанном здесь синдроме. Глухота не является симптомом доброкачественного эссенциального миоклонуса Лафора или миоклонической эпилепсии Унверрихта.
Лечение. Лечение не приводится. В таких случаях, как эти, рекомендуется противосудорожная терапия.
Прогноз. Прогноз неблагоприятный, так как у больных развиваются миоклоническая и генерализованная эпилепсия, а также возможно в связи с длительными судорожными припадками и вторичное слабоумие. Больные часто госпитализируются в больницы для хронических заболеваний.
Выводы. Данное заболевание характеризуется:
1) аутосомно-рецессивным наследованием;
2) миоклонической И grand mal эпилепсией, начавшейся в 10—12-летием возрасте;
3) терминальным неврологическим распадом;
4) иногда легкой медленно прогрессирующей деменцией и
5) врожденной нейросенсорной глухотой.
