Детская миоклоническая эпилепсия у детей. Синдром Леннокса-Гасто
Детская миоклоническая эпилепсия характеризуется короткими по продолжительности приступами, представляющими собой кратковременные, часто симметричные мышечные сокращения в сочетании с резким снижением тонуса мышц туловища и внезапным падением вперед, нередко служащим причиной травм лица и повреждения полости рта. Миоклоническая эпилепсия представляют собой гетерогенную группу заболеваний с различной этиологией и вариабельным прогнозом. Тем не менее можно выделить по крайней мере пять различных подгрупп, охватывающих широкий спектр миоклонической эпилепсии в детской популяции.
Доброкачественный миоклонус младенчества дебютирует в младенческом возрасте и проявляется в виде серий миоклонических приступов, вовлекающих мышцы шеи, туловища и конечностей. По внешним проявлениям миоклонус можно ошибочно принять за младенческие спазмы, однако на ЭЭГ у пациентов с доброкачественным миоклонусом младенчества нет отклонений от нормы. Прогноз благоприятный, психомоторное развитие детей соответствует возрасту, миоклония прекращается к 2-летнему возрасту. Антиэпилептическая терапия не показана.
Развитие детей до дебюта миоклонических приступов детского возраста соответствует возрастной норме. Течение беременности и родов у матери ребенка без особенностей. Раннее развитие без патологии. Средний возраст ребенка в дебюте приступов — около 2 лет, однако возможен дебют приступов у детей от 6 мес. до 4 лет. Частота миоклонических приступов широко варьирует: у одних пациентов приступы возникают ежедневно, несколько раз в день, у других детей отмечаются межприступные периоды продолжительностью до нескольких недель.
У небольшой части пациентов дебюту миоклонической эпилепсии предшествуют фебрильные судороги или генерализованные тонико-клонические афебрильные приступы. Примерно в 50 % случаев у детей с миоклоническими приступами периодически возникают тонико-клонические приступы. На ЭЭГ быстрые комплексы пик-волна с частотой 2,5 Гц или выше в сочетании с нормальной основной активностью фоновой записи в большинстве случаев. По крайней мере в 1/3 случаев имеется эпилепсия в семейном анамнезе, что позволяет предположить наследственную этиологию заболевания.
Долговременный прогноз относительно благоприятный. Умственная отсталость отмечается в небольшом проценте случаев, и более чем у 50 % пациентов через несколько лет наступает ремиссия. Однако у значительной части детей наблюдаются речевые нарушения, трудности с обучением, эмоциональные и поведенческие расстройства, что требует длительного катамнестического наблюдения и адаптации детей с привлечением специалистов различных направлений.
Сложная миоклоническая эпилепсия это гетерогенная группа заболеваний с плохим прогнозом. Дебют парциальных или генерализованных тонико-клонических приступов наблюдается на первом году жизни и в типичных случаях предшествует дебюту миоклонической эпилепсии. Генерализованные судороги часто возникают на фоне инфекционного заболевания с поражением верхних дыхательных путей и субфебрильной лихорадкой; часто отмечается эпилептический статус. Примерно в Уз случаев диагностируется задержка психического развития. В анамнезе детей часто встречается указание на гипоксически-ишемическую энцефалопатию в перинатальном периоде; при определении неврологического статуса характерны признаки поражения пирамидных путей, экстрапирамидные расстройства в сочетании с микроцефалией. Указание на эпилепсию в семейном анамнезе реже встречается в этой группе пациентов по сравнению с детьми с типичной миоклонической эпилепсией.
У некоторых детей выявляется комбинация частых миоклонических и тонических приступов, в этих случаях при обнаружении на ЭЭГ медленных комплексов пик-волна заболевание диагностируется как синдром Леннокса-Гасто. Этот синдром характеризуется триадой резистентных к терапии приступов, медленной пик-волновой активностью на ЭЭГ в периоде бодрствования и умственной отсталостью. У пациентов со сложной миоклонической эпилепсией на межприступной ЭЭГ выявляются медленные пик-волновые разряды и резистентность к антиэпилептической терапии.
Приступы отличаются стойким характером, частота умственной отсталости и поведенческих нарушений достигает практически 75 % среди всех пациентов. Назначение препаратов вальпроевой кислоты или бензодиазепиновых производных может привести к снижению частоты или уменьшению выраженности приступов. У пациентов с приступами, резистентными к антиэпилептической терапии, следует рассматривать вопрос о назначении кетогенной диеты.
