Хотя эпилептический приступ у ребенка без таких провоцирующих факторов, как лихорадка, часто рассматривается как предвестник хронического судорожного расстройства — эпилепсии, второй приступ возникает менее чем в 50 % случаев. Тщательно собранный анамнез необходим для выявления эпилепсии в семейном анамнезе, предшествующего неврологического заболевания, приступов на фоне лихорадки в анамнезе пациента. Эти факторы повышают вероятность рецидива приступов.
Как и в случае фебрильных приступов, проводится лабораторное исследование электролитов плазмы, токсикологический скрининг, биохимическое исследование мочи и крови. Обследование не проводится по определенному протоколу, а зависит в большей степени от особенностей клинической ситуации. ЛП нецелесообразна у ребенка с первым афебрильным приступом, ее проводят, главным образом, при подозрении на менингит, энцефалит, сепсис, субарахноидальное кровоизлияние или демиелинизирующее заболевание.
В неврологическое обследование ребенка с первым непровоцируемым приступом включается ЭЭГ, так как этот ценный метод диагностики эпилептических приступов способствует выявлению риска рецидивов и позволяет выявить специфические фокальные аномалии и/или эпилептические синдромы. Применение методов нейровизуализа-ции, как правило, не рекомендуется после первого непровоцируемого приступа, за исключением тех случаев, когда оно обусловлено результатами неврологического обследования. Однако, если проведение нейровизуализации рекомендовано, следует отдавать предпочтение МРТ, а не КТ. Как правило, назначение антиэпилептических препаратов после первого приступа не рекомендуется.
Рецидивирующие приступы судорог у детей
Два непровоцируемых приступа, промежуток между которыми превышает 24 ч, позволяют предположить, что пациент страдает эпилепсией и в дальнейшем приступы будут рецидивировать. Большое значение имеет тщательное исследование для определения этиологии приступов, решения вопроса о необходимости антиэпилептической терапии, оценки потенциальной эффективности лечения и вероятности наступления ремиссии.
При сборе анамнеза можно получить сведения, указывающие на тип приступов. Некоторые родители могут в точности описать или изобразить внешние его проявления. У детей, предрасположенных к развитию эпилепсии, первый приступ может возникнуть на фоне вирусной инфекции или при небольшом подъеме температуры тела (на фоне субфебрильной температуры). Приступы могут развиваться в ранние утренние часы или в период сна, особенно в первую его фазу, что характерно для эпилепсии у детей. За несколько дней до приступа могут наблюдаться раздражительность, эмоциональная лабильность и негрубые личностные нарушения.
Некоторые родители могут точно предсказывать время следующего приступа на основании изменения настроения ребенка. Удивительно, что родители или няня ребенка иногда могут очень точно изобразить приступ, и такой «физический портрет» приступа значительно точнее, чем его словесное описание. Кроме характера приступов, большое значение имеет их частота, время возникновения в течение суток, провоцирующие факторы и изменение характера приступов. Хотя частота генерализованных тонико-клонических приступов, как правило, четко фиксируется, родители часто недооценивают частоту абсансов. Постепенное развитие личностных изменений или прогрессирующее нарушение когнитивных функций может указывать на дегенеративное заболевание нервной системы; с другой стороны, конституциональные особенности, включая рвоту и низкую массу тела, могут вызывать подозрение на метаболическое заболевание или органическое поражение мозга.
Важно получить сведения о проводимой ранее антиэпилептической терапии, включая ответ на нее, и определить, какие препараты, способные провоцировать развитие приступов, включая хлорпромазин и метилфенидат, назначались данному пациенту. Описание эпилептических приступов у родственников больного может помочь в диагностике наследственных эпилептических синдромов, которые включают аутосомно-доминантную ночную лобную эпилепсию, семейные доброкачественные судороги новорожденных, семейные доброкачественные младенческие судороги, аутосомно-доминантные фебрильные судороги, парциальную эпилепсию со слуховыми симптомами, аутосомно-доминантную прогрессирующую лобную эпилепсию с умственной отсталостью, абсансную эпилепсию, фебрильные судороги с дальнейшей трансформацией в сложные парциальные приступы.
Физикальное, офтальмологическое и неврологическое обследование может выявить признаки повышения ВЧД, симптомы нейрокутанных заболеваний и структурных изменений в веществе мозга, включая мальформации, травмы, инфекции и опухоли.
ЭЭГ играет большую роль в определении типа эпилептических приступов и установлении прогноза. Исследование электролитов плазмы, включая кальций и магний, не входит в структуру рутинного обследования. Метаболическое исследование, включая введение пиридоксина при предполагаемых пиридоксинзависимых приступах, исследование лактата и пирувата сыворотки крови и органических кислот мочи также не рекомендуются всем пациентам, однако необходимы в определенных клинических ситуациях. ЛП назначается детям с повторными приступами и другими признаками нарушения развития нервной системы.
В ликворе можно выявить низкий уровень глюкозы при нарушении ее транспорта, изменение состава аминокислот, нейромедиаторов или кофакторов при метаболических заболеваниях, а также признаки хронической инфекции. MP-исследование необходимо при обследовании ребенка с впервые установленным диагнозом эпилепсии, особенно при диагностике парциальных приступов, в сочетании с выявлением неврологического дефицита или фокальных аномалий на ЭЭГ, не характерных для идиопатической парциальной эпилепсии.
Важность определения типа приступа обусловлена несколькими причинами. Во-первых, тип приступа может указывать на этиологию эпилепсии. Во-вторых, точная диагностика типа помогает в определении прогноза заболевания и подборе антиэпилептической терапии. Антиэпилептические препараты, которые эффективно контролируют генерализованные тонико-клонические приступы у детей, могут быть менее результативны у пациентов с несколькими типами приступов или с парциальными приступами. У детей с доброкачественной миоклонической эпилепсией прогноз более благоприятный, чем у пациентов с младенческими спазмами.
Также и у детей школьного возраста с доброкачественной парциальной эпилепсией с центрально-височными пиками (роландическая эпилепсия) прогноз благоприятный и нет необходимости в антиэпилептической терапии длительным курсом. Определить тип приступа в соответствии с классификацией, основываясь только на клинической картине, затруднительно, так как разные типы приступов могут иметь сходные внешние проявления. Например, абсансы у детей по клинической картине идентичны сложным парциальным приступам. В связи с вариабельностью клинических проявлений приступов у детей важную роль для определения их типа играет ЭЭГ.
Создание классификации эпилептических приступов, в основе которой лежит совокупность клинических проявлений приступа и данных ЭЭГ, привело к улучшению диагностики эпилепсии.
Разработана также классификация эпилептических синдромов, в основе которой лежит ряд принципов: возраст пациента в дебюте приступов, оценка его умственного развития и данные неврологического обследования, описание типов приступов и данные ЭЭГ (включая основную активность фоновой записи). В настоящее время примерно 50 % эпилептических приступов у детей на основании этих принципов классифицировано в специфические эпилептические синдромы.
Классификация эпилептических синдромов имеет явные преимущества перед приведенной выше классификацией эпилептических приступов, так как назначение антиэпилептических препаратов в соответствии с эпилептическим синдромом способствует повышению эффективности терапии; кроме того, эта классификация помогает выявить потенциальных кандидатов для хирургического лечения эпилепсии и предоставляет пациентам и членам их семей надежные и точные прогностические данные. Примером эпилептических синдромов служат младенческие спазмы (синдром Веста), доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества, синдром Леннокса-Гасто, фебрильные судороги, синдром Ландау-Клеффнера, доброкачественная эпилепсия детского возраста с центрально-височными пиками (роландическая эпилепсия), энцефалит Расмуссена, ювенильная миоклоническая эпилепсия (синдром Янца) и болезнь Лафоры (прогрессирующая миоклоническая эпилепсия).