Фронтальное Т1 в-изображение (А) показывает агенезию прозрачной перегородки (звездочка) с плоской крышей лобных рогов (головки стрелок) и слившиеся своды (стрелка). Аксиальное 3D-Т2в-изображение с высоким разрешением (В) показывает тонкие зрительные нервы (стрелки)
Срединное сагиттальное Т1в-изображение показывает низко расположенные слившиеся своды (белые стрелки). Кроме того, отмечаются маленький гипофиз (черная стрелка) и эктопическая задняя доля гипофиза (головка стрелки)
Срединное сагиттальное Т1в-изображение показывает маленькое мозолистое тело с сегментарным дисгенезом (стрелки), гипоплазию гипофиза с крайним передним расположением, эктопическую заднюю долю (головка стрелки) и прерывание сигнала ножки гипофиза
Срединное сагиттальное Т1в-изображение показывает полную агенезию мозолистого тела (звездочка), сопровождающуюся маленьким гипофизом (стрелка) и очень тонкими зрительными нервами (головка стрелки)
Фронтальное Т1в-изображение показывает септальную агенезию (звездочка)
Аксиальное Т1в-изображение у другого пациента. Фокальная лобно-теменная область полимикрогирии (стрелки) и отсутствие прозрачной перегородки (звездочка)
а) Специфические изменения. Широкий спектр визуализационных находок при септооптической дисплазии (СОД) включает различные комбинации дефектов срединных структур головного мозга, гипофиза, зрительных нервов и глаз, обонятельных луковиц и других структур мозга.
Дефект средней линии представляет собой полное или частичное отсутствие прозрачной перегородки со слившимися по средней линии сводами (60% случаев) и(или) изменения мозолистого тела, такие как агенезия, дисплазия и гипоплазия. Нормальная прозрачная перегородка не исключает СОД.
Мальформации гипофиза включают гипоплазию передней доли, и(или) эктопическую заднюю долю, и(или) тонкую либо прерывистую ножку гипофиза. Другая характерная черта - гипоплазия зрительных нервов и зрительного перекреста, чаще двусторонняя, чем односторонняя. Нередко сопровождается аномалиями развития глаз: колобомой, анофтальмией и микрофтальмией.
Обонятельные луковицы могут отсутствовать или быть гипопластическими. Другие аномалии головного мозга, часто сопровождающие СОД: шизэнцефалия (так называемая СОД-плюс), полимикрогирия, гетеротопия серого вещества и мальформации гиппокампа.
б) Клинические сведения. Диагноз СОД клинический и устанавливается, когда присутствуют два признака или более из классической триады: гипоплазия зрительных нервов, гормональные гипофизарные нарушения и срединные дефекты головного мозга. Только у 1/3 пациентов отмечаются все эти главные черты СОД.
Дефекты зрения (нистагм, сниженная острота зрения, цветовая слепота), обусловленные гипоплазией зрительных нервов и мальформацией глаз, обычно становятся первыми проявлениями заболевания, в то время как эндокринная дисфункция может стать очевидной позднее. Степень гипофизарно-гипоталамической дисфункции (60-80% случаев) сильно варьирует - от дефицита отдельного гипофизарного гормона (особенно гормона роста) до пангипопитуитаризма.
Неврологические выпадения наблюдаются часто и колеблются от глобального замедления до фокальных нарушений, таких как эпилепсия или гемипарез. Сопровождающие черты включают аносмию, ожирение, расстройства сна, нейросенсорную потерю слуха, изменения аутического спектра, аномалии развития конечностей (например, синдактилию) и пороки сердца.
2. Лобарная голопрозэнцефалия:
• отсутствие прозрачной перегородки, передней части серпа головного мозга и срединной борозды с непрерывной лобной неокорой по средней линии
• полностью развитые доли головного мозга с разделением глубоких ядер серого вещества
3. Изолированные мальформации гипофиза:
• отсутствие срединных аномалий головного мозга и гипоплазии зрительных нервов
г) Фон. СОД, известная также как синдром де Морсье, - гетерогенное врожденное заболевание, поражающее 1:10 000 живорожденных. Большинство случаев спорадические, предполагается несколько внешних факторов, которые вносят вклад в патогенез, такие как юный возраст матери (чаще - первородящие) и прием лекарств или злоупотребление алкоголем во время беременности.
В настоящее время генетические нарушения обнаружены менее чем у 1% пациентов с рецессивными или доминантными мутациями в генах раннего развития (HESX1, SOX2, SOX3, ОТХ2). Эти факторы являются главными для нормального раннего развития переднего мозга и гипофиза в период 4-6 нед. беременности. Гормональное замещение и поддержка развития нервной системы - главные формы лечения.
