Срединное сагиттальное Т1в-изображение (А): большой единственный желудочек (звездочка), который сообщается сзади с кистой. Задняя ямка сохранена, за исключением дорсального смещения ствола мозга (головка стрелки). Видна псевдоопухоль (стрелка). Судя по фронтальному Т2в-изображению (В), она обусловлена отсутствием разделения между таламусами и гипоталамусом (стрелка). Полностью отсутствуют срединные структуры (звездочка), головной мозг уменьшен до рудиментарной структуры с мелкими бороздами, окружающими большой желудочек
Срединное сагиттальное Т1в-изображение (А): виден рудиментарный валик мозолистого тела (стрелка). Отмечаются патологическое деление на извилины в лобной доле и срединное гетеротопическое серое вещество (звездочка). Задняя ямка нормальная. Аксиальное Т2в-изображение (В) показывает разделение теменно-затылочных долей с сохранившимися здесь межполушарной бороздой и серпом. Более передние области гипопластичны и не разделены, с непрерывно прослеживающимся серым и белым веществом через среднюю линию (стрелка). Визуализируются рудиментарные латеральные треугольники (звездочки), в то время как лобные рога не прослеживаются
Срединное сагиттальное T1в-изображение (А): отсутствие передней части мозолистого тела (стрелка). Нормальная задняя ямка. Аксиальное Т2в-изображение (В): нормальное заднее разделение головного мозга. Отсутствие разделения полосатого тела (головка стрелки) и базального лобного белого вещества (стрелка). Латеральные треугольники и III желудочек относительно хорошо сформированы. Лобные рога представлены, но не разделены (не показано). Обратите внимание на более нормальную форму головы и сильвиевых борозд в сравнении с рис. В выше
Срединное сагиттальное Т2в-изображение (А): разделение мозолистого тела на две части (стрелки) вследствие отсутствия его ствола и передней части валика с проникшей между ними мозговой тканью, что представляет сегментарное отсутствие разделения. Фронтальное Т1в-изображение (В): гетеротопическое серое вещество, перекидывающееся через среднюю линию (стрелка) в неразделенной области. Прозрачная перегородка отсутствует (звездочка). Нормальная задняя ямка
а) Специфические изменения. Голопрозэнцефалия (ГПЭ) характеризуется отсутствием разделения полушарий головного мозга и срединных структур. Выделено несколько форм на основании тяжести и распространенности изменений.
• Алобарная ГПЭ. Полное отсутствие разделения полушарий головного мозга и срединных структур приводит к так называемой голосфере. Единственный моножелудочек соединяется сзади с дорсальной кистой. Гипоталамус разделен не полностью, и глубокие структуры серого вещества остаются неразделенными почти во всех случаях.
• Семилобарная ГПЭ. Затылочные и до некоторой степени теменные доли разделены имеющимися сзади межполушарной бороздой и серпом так же, как валиком мозолистого тела. Треугольники и затылочные рога боковых желудочков сформированы, но лобные рога и прозрачная перегородка отсутствуют.
• Лобарная ГПЭ. Отсутствие разделения распространяется на базальные лобные области и вариабельно - на базальные ганглии и гипоталамус; таламусы полностью разделены. Мозолистое тело больше распространяется кпереди, в нем сформированы валик и по меньшей мере часть ствола. Рудиментарные лобные рога слиты по средней линии вследствие отсутствия прозрачной перегородки.
• Средняя межполушарная ГПЭ. Отсутствие разделения распространяется и на области вокруг роландовой борозды с полным разделением и спереди, и сзади. Поэтому промежуточная часть серпа и межполушарной борозды отсутствует, и мозолистое тело расщеплено на две части с наличием между ними мозговой ткани. Прозрачная перегородка отсутствует, а боковые желудочки дисморфичны.
• Септопреоптическая ГПЭ. Разделение отсутствует только в ограниченной зоне, в преоптической (субкаллезной) и септальной (супрахиазматическо-гипоталамической) областях. Часто наблюдается частичная задняя гипоплазия мозолистого тела.
б) Клинические сведения. У пациентов отмечается различная клиническая картина в зависимости от распространенности и тяжести мальформации. Во многих случаях ГПЭ подозревают на основании сопровождающих черепно-лицевых изменений, варьирующих от циклопин и этмоцефалии до расщепления губы и нёба, гипотелоризма и единственного центрального резца.
Часто встречается микрокрания, тригоноцефалическая конфигурация черепа может быть результатом преждевременного слияния метопического шва и тем самым - отсутствия роста лобных костей. Неврологические симптомы вариабельны, но часто значительны. В периоде новорожденности часты судороги, апноэ и затруднения при глотании. Часто отмечается психомоторная задержка. В менее тяжелых случаях психомоторные функции могут страдать заметно меньше.
в) Дифференциальный диагноз:
1. Агенезия мозолистого тела с межполушарной кистой:
• большая срединная киста может сообщаться с желудочками, симулируя дорсальный мешок
• серп часто присутствует и смещен
2. Шизэнцефалия:
• парные борозды часто сопровождаются агенезией прозрачной перегородки
• полимикрогирическая кора выстилает борозды
• межполушарная борозда и серп присутствуют
3. Гидранэнцефалия:
• таламусы разделены
• межполушарная борозда и серп присутствуют
4. Септооптическая дисплазия:
• полное разделение полушарий головного мозга с наличием серпа
• гипоплазия зрительных нервов и зрительного перекреста
г) Фон. ГПЭ - наиболее частая мальформация переднего мозга человека: 1:250 зачатий с уменьшением до 1:10 000 родов (из-за высокой частоты самопроизвольных абортов). Она возникает в стадии вентральной индукции (4-5-я неделя беременности) с отсутствием расщепления и образования срединных структур.
Причины ГПЭ многообразны и включают хромосомные нарушения и синдроматические формы, которые чаще сопровождаются высокой перинатальной смертностью. К другим причинам относятся внешние факторы, в том числе сахарный диабет у матери и делеции/мутации генов, которые участвуют в происхождении ГПЭ.
Выявлено по меньшей мере 13 различных мест или областей на хромосомах, и 9 из них относятся к известным генам ГПЭ. Самый частый ген ГПЭ - Sonic Hedgehog (SHH, OMIM 600725) на хромосоме 7q36.
Мутациями этого гена и еще трех (ZIC2, SIX3 и TGIF) вызвано примерно 1/4 всех случаев ГПЭ.
Различные формы, включая не так давно описанные среднюю межполушарную и септопреоптическую ГПЭ, не столько представляют особые варианты, сколько фактически образуют непрерывный спектр, в котором отдельные случаи часто обнаруживают перекрывающиеся черты.
